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がんゲノム医療−網羅的解析からの知見と臨床応用の展望
275巻5号 2020年10月31日 p.567-571
家族性白血病と胚細胞性変異
サマリー   家族性白血病には他の白血病と同じく急性型・慢性型,およびリンパ系・骨髄系に分類されるなど,さまざまな病型が含まれる.初期に発見されたRUNX1GATA1CEBPA,RAS経路など,原因となる胚細胞性遺伝子異常の多くは,家族内に発症した白血病症例の解析により発見されてきた.これらの古典的な遺伝子異常が典型的な若年発症例の解析によって発見されたものである一方,高齢発症家族性白血病症例においても胚細胞性変異の報告があり,これまで知られていた以上に多くの白血病症例において発症に関与していることが判明した.とくに,DDX41胚細胞性変異は他の遺伝子異常に比較してより高齢発症例に認められ,血縁者間造血幹細胞移植後のドナー由来白血病の報告も散見される.また,最新の知見ではSAMD9/9LおよびSBDS胚細胞性変異が骨髄異形成症候群由来の白血病の原因として報告された.これら原因遺伝子の異常の検出が,家族性白血病における遺伝学的・病理学的鑑別診断に必須となっている.
キーワード  家族性急性白血病,胚細胞性変異,体細胞性変異,DDX41SAMD9/SAMD9LSBDS
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がんゲノム医療
275巻5号 2020年10月31日
週刊(B5判,240頁)
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