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がんゲノム医療−網羅的解析からの知見と臨床応用の展望
275巻5号 2020年10月31日 p.555-560
成熟B細胞腫瘍のゲノム解析の進歩
サマリー   成熟B細胞腫瘍は悪性リンパ腫の90%近くと大部分を占めるが,その分類は50種類以上にも分けられる多彩な疾患の集団である.従来,濾胞性リンパ腫(FL)におけるBCL2IgHの再構成など,いくつかの染色体異常は診断の一助となってきた.しかし,ひとつの病型として診断された集団でも治療反応性や予後などの違いがあり,ヘテロな集団であるといえる.近年の次世代シーケンサーを用いたゲノム解析の進歩は凄まじく,その成果はWHO分類の診断に用いられているだけでなく,ゲノム異常に基づくびまん性大細胞型B細胞リンパ腫(DLBCL)の亜分類など,従来の疾患分類を超えた細分化も可能としつつあり,m7-FLIPIといった疾患予後予測モデルにも利用されている.これらの知見の集積は分子標的薬開発や予後予測モデルの構築へ寄与するようになっており,ゲノム異常に基づく病態の理解はより重要性を増している.本稿では,近年のゲノム解析の進歩を中心に,代表的な疾患の各論を述べる.
キーワード  EZH2, NOTCH, Cyclin D1, BRAF, MYD88
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がんゲノム医療
275巻5号 2020年10月31日
週刊(B5判,240頁)
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雑誌コード:20475-10/31
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