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がんゲノム医療−網羅的解析からの知見と臨床応用の展望
275巻5号 2020年10月31日 p.520-527
腎がんにおける網羅的なゲノム解析
サマリー   腎がんは中高年の男性に好発する悪性腫瘍であるが,その大部分を淡明細胞型腎細胞がん(ccRCC)が占める.遺伝性疾患であるフォンヒッペル・リンドウ病に関する研究を通して,ccRCCではVHL遺伝子が高頻度に変異していることが明らかにされている.また,網羅的なゲノム解析の成果により,ccRCCの発生に関わる遺伝子変異(PBRM1BAP1SETD2TCEB1など)が新たに同定された.このうち,TCEB1遺伝子はVHL複合体の構成要素であるelongin Cタンパクをコードしており,VHL遺伝子の変異・メチル化と合わせると,ccRCCのほぼすべての症例でVHL複合体の機能喪失が生じており,これによって低酸素誘導因子(HIF)タンパクが蓄積している.診療への応用という観点からは,ccRCCでは直接的なdruggableな変異が少なく,克服すべき点も多いが,今後の研究により正確で効果的な診療が提供されることが期待される.
キーワード  腎がん,VHL
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がんゲノム医療
275巻5号 2020年10月31日
週刊(B5判,240頁)
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