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がんゲノム医療−網羅的解析からの知見と臨床応用の展望
275巻5号 2020年10月31日 p.512-519
遺伝性乳がん・家族性乳がんとその診断
サマリー   遺伝性乳がんは特定の遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアント(病的変異)があることを背景として発症する乳がんで,乳がん全体の5〜10%程度を占める.また,家族性乳がんは乳がん全体の15%程度を占め,家系内に集積を認める乳がんを指す.家系内集積を認める原因には類似した生活習慣なども含まれるが,その多くは遺伝要因であるために遺伝性乳がんとほぼ同義として用いられることも多い.遺伝性乳がんは,遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)で知られているBRCA1/2の他にもTP53PTENCDH1CHEK2ATMSTK11PALB2NF1NBNなどの病的バリアントも原因となることがわかってきている.遺伝性乳がんの診断,治療,その後のフォローアップ,サーベイランス,リスク低減手術などの方法が確立してきており,遺伝学的検査を行うメリットは大きいと考えられるため,産婦人科や遺伝子診療部と連携することで遺伝性乳がんの診断・治療・管理へのアクセスが容易となることが望まれる.
キーワード  遺伝性乳がん,家族性乳がん,BRCA1BRCA2
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がんゲノム医療
275巻5号 2020年10月31日
週刊(B5判,240頁)
定価 6,490円(本体 5,900円+税10%)
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雑誌コード:20475-10/31
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