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278巻5号 2021年7月31日
第5土曜特集生活習慣病の克服に向けたゲノム医療−ゲノム医科学の進展と精密医療の実現
はじめに
第5土曜特集 生活習慣病の克服に向けたゲノム医療――ゲノム医科学の進展と精密医療の実現 はじめに 伊藤薫
  生活習慣病は運動不足や喫煙,飲酒,ストレスなど好ましくない生活習慣が原因で発症する疾患の総称であり,その予防は臨床リスク因子の認識と低減に力点が置かれている.しかし,このような臨床リスク因子が明確な疾患群においても,遺伝的素因による影響は無視できない.たとえば,生活習慣病の代表的な疾患のひとつである虚血性心疾患では,双子研究により疾患発症に関与する遺伝的素因の割合は50%程度と見積もられている.このように,遺伝的素因の生活習慣病発症に関与する割合はわれわれの予想よりもはるかに高く,臨床リスク因子のみを評価していたのではこれらの疾患の発症は完全には防げないことを意味している.
 そのため,生活習慣病の遺伝的素因を同定するためのゲノム研究がなされたが,メンデル遺伝病のような明確な家族性発症パターンを示さないため,初期はその探索は難しいものであった.しかし最近の十数年で,ゲノムワイド関連解析(genome-wide associationstudy:GWAS)などの解析手法の進展や次世代シークエンサーの登場,ハイパフォーマンスコンピューティング環境の整備とともに,現在は生活習慣病の疾患感受性座位が数多く同定されている.その結果は,他のオミックスデータとの統合解析により,疾患関連細胞種・組織の同定や疾患メカニズムの解明,ドラッグリポジショニングや新規治療ターゲットの提示まで,幅広く活用されている.
 またゲノム解析の結果から,個人の遺伝的リスクを定量化する遺伝的リスクスコアも計算できるようになり,生活習慣病のゲノム医科学の発展は,がん領域のようなゲノム医療を可能とする段階まできた.生活習慣病の遺伝的リスクスコアはまだ黎明期ながら,疾患発症リスク予測,診断,予後予測,治療方針の決定など幅広く臨床応用できる可能性を秘めている.
 このように生活習慣病のゲノム医科学は急激な発展をみせており,テクノロジーの進歩や世界規模のバイオバンク設立などが,そのスピードをさらに加速している.本特集では,生活習慣病ゲノム研究のこのような現状を踏まえて,トップランナーの先生方に各疾患のstate of the artを解説していただいた.本特集が,生活習慣病診療や研究に携わる方々のゲノムの重要性を理解する一助となれば幸いである.
目 次
総論
生活習慣病と精密医療――高血圧を例に……寳澤篤
生活習慣病の遺伝子検査……村松正明
ミトコンドリアゲノムと疾患……田中雅嗣
生活習慣病とゲノムワイド関連解析……田宮元
生活習慣病を取り巻くわが国と世界のゲノム解析の状況……鎌谷洋一郎
生活習慣病に対するゲノム健診by Dr.の実装……高瀬敦
ゲノム医療の倫理的・法的・社会的課題……加藤和人・相澤弥生
各論
代謝内分泌疾患
肥満症……浅原哲子
脂質異常症におけるゲノム医療実践……多田隼人
高尿酸血症・痛風のゲノム医科学の進展……河村優輔・他
循環器疾患
高血圧のゲノム解析と精密医療……加藤規弘
脳梗塞のゲノム疫学研究……秦淳・二宮利治
虚血性心疾患ゲノム解析のstate of the art……伊藤薫
大動脈および末梢動脈疾患における遺伝学的素因……柳生剛・野口暉夫
消化器系
生活習慣病としての大腸がん――コンセンサス分子分類とストレス応答……北嶋繁孝
アルコール関連肝疾患の遺伝的背景・エピゲノム制御とメタゲノム解析……池嶋健一
呼吸器系
慢性閉塞性肺疾患……檜澤伸之
精神神経疾患
日本人における新規孤発性アルツハイマー病感受性遺伝子の同定と解析……尾崎浩一
非アルツハイマー型認知症――前頭側頭型認知症およびレビー小体型認知症を中心に……原範和・池内健
整形外科疾患
骨粗鬆症と脆弱性骨折のゲノム解析……渡邉研
歯科口腔外科疾患
歯周病のゲノム解析……和泉雄一・他
トピックス
ヒトゲノムの“ノンコーディング領域”から生活習慣病を理解する新しいテクノロジー……孫楽・他
生活習慣病と慢性炎症……真鍋一郎
生活習慣病とmicroRNA……尾野亘
生活習慣病とCHIP……寺尾知可史
生活習慣病と1細胞解析……野村征太郎
生活習慣病のトランスオミクス解析……柚木克之・他
生活習慣病と医療ビッグデータ……関倫久・大江和彦
生活習慣病とIoT……坊内良太郎
生活習慣病研究におけるAI・データサイエンス……川上英良・石川哲朗
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生活習慣病の克服に向けたゲノム医療
278巻5号 2021年7月31日
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