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アルツハイマー病UPDATE
257巻5号 2016年4月30日 p.525-531
第5土曜特集 アルツハイマー病UPDATE アルツハイマー病のゲノム解析 桑野良三・原範和
サマリー   アルツハイマー病(AD)の遺伝素因研究の歴史は1990年代から10年ごとに段階的に進んできた.家系をベースとしたマイクロサテライト多型による連鎖解析,1塩基多型(SNP)を用いたAD-対照群の相関解析,全ゲノム配列情報解析は,キャピラリー電気泳動,高密度DNAアレイ,次世代シークエンサーなどの技術開発とコンピュータの性能向上がベースにあった.大規模・大量のパーソナルゲノム情報の国際データベースの充実に伴い,ゲノム解析や生物学的検証研究が新しい時代に突入したといえる.ありふれた病気であるADも遺伝的背景をベースに発症すると考えられ,表現型である病態を反映する詳細なゲノム配列が得られている.これまでは困難であったレアバリアントの検出,DNA配列に変異がないゲノムコピー数多型,de novo変異がみつかっている.
キーワード  ゲノム解析,遺伝素因,レアバリアント,de novo変異,コピー数多型,防護遺伝子
第5土曜特集 アルツハイマー病UPDATE アルツハイマー病のゲノム解析 桑野良三・原範和
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アルツハイマー病UPDATE
257巻5号 2016年4月30日
週刊(B5判,272頁)
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