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心不全研究と臨床の最前線
232巻5号 2010年1月30日 p.588-592
第5土曜特集 心不全──研究と臨床の新時代 デスモゾーム病としての不整脈源性右室心筋症──デスモゾーム分子遺伝子異常 堀江稔
サマリー   不整脈源性右室心筋症(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy:ARVC)は特異な右室の形態異常と左脚ブロック型の心室頻拍をきたし,ときに心臓突然死に至り,さらに末期には右心不全のみならず左心不全を招来する.ながらく,心筋症のニッチ的存在の一分野として認識されていたが,近年,不整脈をきたす遺伝病としても注目されている.3 症候のひとつに ARVC を有する,エーゲ海・Naxos 島の風土病で,常染色体劣性遺伝で示す Naxos 病の病態解明がきっかけとなり,細胞接着に働くデモゾーム分子をコードする遺伝子に異常が発見され,その一部はデスモゾーム病であることがわかってきた.現在までに 5 つのデスモゾーム関連遺伝子が原因遺伝子として同定された.
キーワード  心筋症,心室頻拍,右室拡大,fibrofatty dysplasia,若年者の心臓突然死,デスモゾーム遺伝子変異
第5土曜特集 心不全──研究と臨床の新時代 デスモゾーム病としての不整脈源性右室心筋症──デスモゾーム分子遺伝子異常 堀江稔
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心不全
232巻5号 2010年1月30日
週刊(B5判,348頁)
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