医学のあゆみ
290巻11号
拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望
定価 1,650円（本体 1,500円＋税10％）
- 総頁数：70頁
- 判型：B5判
- 発行年月：2024年9月
- 注文コード：929011
- 雑誌コード：20472-9/14
内容紹介
・遺伝性疾患治療の革新的な進歩に伴い，新生児スクリーニングによる早期診断の重要性が高まっている．
・国内では20疾患のスクリーニングが公費化されているが，さらに疾患を追加した“拡大新生児スクリーニング”も各地で実施されており，出生後まもなく診断されることで高い治療効果を得た症例も報告されている．
・本特集では，“拡大新生児スクリーニング”の公費化など，社会実装に向けた社会的・倫理的・技術的な問題を解説し，原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症，ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーの4疾患について，スクリーニングの実際と陽性例への対応を紹介する．
目次
特集 拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望
はじめに（八角高裕）
拡大マススクリーニング公費化に向けた社会的課題（但馬 剛）
拡大新生児スクリーニングにおける倫理的・法的・社会的課題（瀬戸俊之）
新生児スクリーニングの技術的な課題（小原 收）
先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査（若松 学・村松秀城）
脊髄性筋萎縮症スクリーニングの実際（佐久間 啓）
ライソゾーム病の新生児スクリーニングの実際（小林博司）
副腎白質ジストロフィーの現状と課題（下澤伸行）
TOPICS
救急・集中治療医学 院外心停止患者の救命処置における性別および年齢の違いによる影響（石井正将）
神経精神医学 矯正精神医療の現状と課題（奥村雄介）
連載
臨床医のための微生物学講座(22)
サイトメガロウイルス（森内浩幸）
緩和医療のアップデート(17)
小児緩和ケアのあゆみ（多田羅竜平）
自己指向性免疫学の新展開─生体防御における自己認識の功罪(9)
脳組織Treg分化における抗原提示細胞（松井亜子・伊藤美菜子）
FORUM
死を看取る─死因究明の場にて(23) 死因究明の実践(6)（大澤資樹）
病院建築への誘い─医療者と病院建築のかかわりを考える 特別編─病院建築におけるコンサルティング（亀谷佳保里）
次号の特集予告
はじめに（八角高裕）
拡大マススクリーニング公費化に向けた社会的課題（但馬 剛）
拡大新生児スクリーニングにおける倫理的・法的・社会的課題（瀬戸俊之）
新生児スクリーニングの技術的な課題（小原 收）
先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査（若松 学・村松秀城）
脊髄性筋萎縮症スクリーニングの実際（佐久間 啓）
ライソゾーム病の新生児スクリーニングの実際（小林博司）
副腎白質ジストロフィーの現状と課題（下澤伸行）
TOPICS
救急・集中治療医学 院外心停止患者の救命処置における性別および年齢の違いによる影響（石井正将）
神経精神医学 矯正精神医療の現状と課題（奥村雄介）
連載
臨床医のための微生物学講座(22)
サイトメガロウイルス（森内浩幸）
緩和医療のアップデート(17)
小児緩和ケアのあゆみ（多田羅竜平）
自己指向性免疫学の新展開─生体防御における自己認識の功罪(9)
脳組織Treg分化における抗原提示細胞（松井亜子・伊藤美菜子）
FORUM
死を看取る─死因究明の場にて(23) 死因究明の実践(6)（大澤資樹）
病院建築への誘い─医療者と病院建築のかかわりを考える 特別編─病院建築におけるコンサルティング（亀谷佳保里）
次号の特集予告
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