内容紹介
ゲノム，遺伝子研究の最前線を踏まえ，ミレニム医学（遺伝子診断）を広い立場から展望．さらに遺伝子診断の方策と技術的側面と将来，社会的・倫理的問題を明らかにし，個々の疾患の遺伝子研究と遺伝子診断の現況と将来を論じている．
目次
はじめに 菅野晴夫
I．ミレニアム医学の展望
1．ヒトゲノム解析研究の動向 中村祐輔
2．病原細菌の遺伝子解析 林 英生・他
3．遺伝子診断と予防医学―分子予防医学 橋本真一・松島綱治
4．遺伝子診断の現況 上田國寛
5．遺伝子疾患変異知識ベースMutationViewの構築 蓑島伸生・清水信義
II．ミレニアム医学の方策
6．Laser capture microdissection（LCM）を包括的遺伝子発現・構造異常の解析に適用する方法 佐々木博己・田邊智佳子
7．ルーチン病理検査における遺伝子異常検索の実際 安井 弥・横崎 宏
8．HLAタイピングと疾患感受性・骨髄移植 山本 健・笹月健彦
9．疾患感受性の民族差―ヒト白血病ウイルスとHLAの遺伝的多型 園田俊郎
10．癌ハイリスクグループの探索 椙村春彦
11．遺伝子診断技術の開発 塚田 裕
12．ポストシーケンス時代の染色体解析技術と疾患診断―ヒトゲノムの全容が明らかにされた今，ゲノム一次構造異常の検出が疾患遺伝子同定の鍵を握る 稲澤譲治
13．ホルマリン固定パラフィン包埋組織を用いた腫瘍の遺伝子診断―骨・軟部腫瘍診断への応用 久岡正典・橋本 洋
14．ゲノムインプリンティング―遺伝子発現制御機構の解明から予防医学へ 久保田健夫
15．DNAメチル化異常とその各種疾患のDNA診断への応用 牛島俊和
16．薬剤耐性遺伝子研究の進展と将来への展望 鶴尾 隆
17．解毒・排出系の遺伝子多型に基づく薬剤応答・副作用の予測 鈴木洋史・杉山雄一
18．生活習慣病のテーラーメイド医療 原 一雄・他
III．ミレニアム医学の倫理
19．遺伝子診療と遺伝カウンセリング 福嶋義光
20．遺伝子診断―社会と倫理，法律，および国際的動向 武部 啓
21．ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針 黒木登志夫
22．ヒト組織・細胞取扱いについての倫理 増井 徹
23．病理検体を用いた研究の倫理的側面 森 茂郎
IV．ミレニアム医学の構築
○感染症・アレルギー
24．肝炎・肝硬変・肝癌の分子医学 小池和彦
25．H.pyloriの遺伝子診断と臨床的意義 杉山敏郎
26．HTLV-1の遺伝子診断とキャリアの長期フォローアップ 山口一成
27．気管支喘息，アレルギーの遺伝子診断 野口恵美子・有波忠雄
28．リウマチ・膠原病の遺伝子診療に向けて―現状と展望 櫻井大祐・他
○代謝異常
29．糖尿病の遺伝素因―原因遺伝子の同定から遺伝子診断へ 横井伯英・清野 進
30．脂質代謝の遺伝子異常と多型 佐野秀人・北 徹
31．肥満関連遺伝子 堀田紀久子・松澤佑次
○高血圧・心疾患
32．高血圧感受性遺伝子を探して―高血圧の遺伝子診断をめざした研究 安部道子・他
33．動脈硬化の遺伝子診断―21世紀の動脈硬化診療の展望 長野 豊
34．先天性心疾患の遺伝子異常 長谷川 洋・小室一成
35．不整脈の遺伝子診断 古川哲史
36．特発性心筋症の遺伝子診断 木村彰方
○神経性ならびに特殊疾患
37．家族性Parkinson病の原因遺伝子とその診断 浅川修一・清水信義
38．Phacomatosis-とくに結節性硬化症TSC1，TSC2の遺伝子診断 樋野興夫・百瀬修二
39．先天性筋ジストロフィー―とくに福山型の遺伝子診断 戸田達史
40．内分泌関連疾患における遺伝子研究の現状と展望 鈴木 貴・笹野公伸
41．位置的候補遺伝子探索によるCamurati-Engelmann病原因遺伝子の同定 木下 晃・他
○固形癌
42．神経芽腫の予後予測と遺伝子診断―現在と近未来 中川原 章・大平美紀
43．乳癌の遺伝子診断―予後および治療感受性の予測 平野 明・江見 充
44．膵癌の遺伝子診断 堀井 明
45．胃癌の遺伝子診断―広島市医師会臨床検査センターにおける分子病理診断の実践 横崎 宏・安井 弥
46．肺癌の遺伝子診断 高橋 隆・光冨徹哉
47．大腸癌の遺伝子診断 宮木美知子
○白血病・リンパ腫
48．白血病の遺伝子診断 平井久丸
49．悪性リンパ腫の遺伝子診断 三谷祥子・森 茂郎
○遺伝子と関連疾患
50．APC遺伝子と関連疾患―APC yeast color assay法を中心に 古内恵司・守内哲也
51．Ret遺伝子と関連疾患 黒川 景・高橋雅英
52．家族性乳癌・卵巣癌原因遺伝子BRCA1，BRCA2 矢野憲一・三木義男
【サイドメモ】
細菌のゲノム配列決定の難しさ
遺伝子診断の倫理ガイドライン
MutationViewにおけるマウスクリックの詳細
3重鎖構造をとるDNA配列/TALPAT法
癌の分子疫学
ヒト遺伝子は3万〜4万個
融合遺伝子
メチル化異常の遺伝子治療
CpGアイランド/“エピジェネティクス”の2つの意味
ミレニアムプロジェクトとしての癌研究
臨床遺伝専門医
クラリスロマイシン耐性機構
HTLV-1抗体陽性献血者への通知
ディファレンシャルディスプレイ（DD）法
NODマウス
アポEの対立遺伝子の解析（PCR-RFLP）
LDLの酸化変性
遺伝子異常と浸透率
イオンチャネルのαサブユニット・βサブユニット
サルコメア収縮制御機構
ヒトゲノムシーケンス
競争的環境における個性の輝きとは
福山型先天性筋ジストロフィーの歴史
ステロイド合成に関与する転写制御因子―Ad4BPと抗COUP-TF
アレイCGH（CGHマイクロアレイ）
マイクロサテライト不安定性とDNAミスマッチ修復系
免疫グロブリン遺伝子の再構成
チロシンキナーゼ（チロシン残基特異的蛋白質リン酸化酵素）
遺伝子相同組み換え（homologous recombination）
多発性内分泌腫瘍症の歴史散歩
遺伝性腫瘍におけるfounder効果
I．ミレニアム医学の展望
1．ヒトゲノム解析研究の動向 中村祐輔
2．病原細菌の遺伝子解析 林 英生・他
3．遺伝子診断と予防医学―分子予防医学 橋本真一・松島綱治
4．遺伝子診断の現況 上田國寛
5．遺伝子疾患変異知識ベースMutationViewの構築 蓑島伸生・清水信義
II．ミレニアム医学の方策
6．Laser capture microdissection（LCM）を包括的遺伝子発現・構造異常の解析に適用する方法 佐々木博己・田邊智佳子
7．ルーチン病理検査における遺伝子異常検索の実際 安井 弥・横崎 宏
8．HLAタイピングと疾患感受性・骨髄移植 山本 健・笹月健彦
9．疾患感受性の民族差―ヒト白血病ウイルスとHLAの遺伝的多型 園田俊郎
10．癌ハイリスクグループの探索 椙村春彦
11．遺伝子診断技術の開発 塚田 裕
12．ポストシーケンス時代の染色体解析技術と疾患診断―ヒトゲノムの全容が明らかにされた今，ゲノム一次構造異常の検出が疾患遺伝子同定の鍵を握る 稲澤譲治
13．ホルマリン固定パラフィン包埋組織を用いた腫瘍の遺伝子診断―骨・軟部腫瘍診断への応用 久岡正典・橋本 洋
14．ゲノムインプリンティング―遺伝子発現制御機構の解明から予防医学へ 久保田健夫
15．DNAメチル化異常とその各種疾患のDNA診断への応用 牛島俊和
16．薬剤耐性遺伝子研究の進展と将来への展望 鶴尾 隆
17．解毒・排出系の遺伝子多型に基づく薬剤応答・副作用の予測 鈴木洋史・杉山雄一
18．生活習慣病のテーラーメイド医療 原 一雄・他
III．ミレニアム医学の倫理
19．遺伝子診療と遺伝カウンセリング 福嶋義光
20．遺伝子診断―社会と倫理，法律，および国際的動向 武部 啓
21．ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針 黒木登志夫
22．ヒト組織・細胞取扱いについての倫理 増井 徹
23．病理検体を用いた研究の倫理的側面 森 茂郎
IV．ミレニアム医学の構築
○感染症・アレルギー
24．肝炎・肝硬変・肝癌の分子医学 小池和彦
25．H.pyloriの遺伝子診断と臨床的意義 杉山敏郎
26．HTLV-1の遺伝子診断とキャリアの長期フォローアップ 山口一成
27．気管支喘息，アレルギーの遺伝子診断 野口恵美子・有波忠雄
28．リウマチ・膠原病の遺伝子診療に向けて―現状と展望 櫻井大祐・他
○代謝異常
29．糖尿病の遺伝素因―原因遺伝子の同定から遺伝子診断へ 横井伯英・清野 進
30．脂質代謝の遺伝子異常と多型 佐野秀人・北 徹
31．肥満関連遺伝子 堀田紀久子・松澤佑次
○高血圧・心疾患
32．高血圧感受性遺伝子を探して―高血圧の遺伝子診断をめざした研究 安部道子・他
33．動脈硬化の遺伝子診断―21世紀の動脈硬化診療の展望 長野 豊
34．先天性心疾患の遺伝子異常 長谷川 洋・小室一成
35．不整脈の遺伝子診断 古川哲史
36．特発性心筋症の遺伝子診断 木村彰方
○神経性ならびに特殊疾患
37．家族性Parkinson病の原因遺伝子とその診断 浅川修一・清水信義
38．Phacomatosis-とくに結節性硬化症TSC1，TSC2の遺伝子診断 樋野興夫・百瀬修二
39．先天性筋ジストロフィー―とくに福山型の遺伝子診断 戸田達史
40．内分泌関連疾患における遺伝子研究の現状と展望 鈴木 貴・笹野公伸
41．位置的候補遺伝子探索によるCamurati-Engelmann病原因遺伝子の同定 木下 晃・他
○固形癌
42．神経芽腫の予後予測と遺伝子診断―現在と近未来 中川原 章・大平美紀
43．乳癌の遺伝子診断―予後および治療感受性の予測 平野 明・江見 充
44．膵癌の遺伝子診断 堀井 明
45．胃癌の遺伝子診断―広島市医師会臨床検査センターにおける分子病理診断の実践 横崎 宏・安井 弥
46．肺癌の遺伝子診断 高橋 隆・光冨徹哉
47．大腸癌の遺伝子診断 宮木美知子
○白血病・リンパ腫
48．白血病の遺伝子診断 平井久丸
49．悪性リンパ腫の遺伝子診断 三谷祥子・森 茂郎
○遺伝子と関連疾患
50．APC遺伝子と関連疾患―APC yeast color assay法を中心に 古内恵司・守内哲也
51．Ret遺伝子と関連疾患 黒川 景・高橋雅英
52．家族性乳癌・卵巣癌原因遺伝子BRCA1，BRCA2 矢野憲一・三木義男
【サイドメモ】
細菌のゲノム配列決定の難しさ
遺伝子診断の倫理ガイドライン
MutationViewにおけるマウスクリックの詳細
3重鎖構造をとるDNA配列/TALPAT法
癌の分子疫学
ヒト遺伝子は3万〜4万個
融合遺伝子
メチル化異常の遺伝子治療
CpGアイランド/“エピジェネティクス”の2つの意味
ミレニアムプロジェクトとしての癌研究
臨床遺伝専門医
クラリスロマイシン耐性機構
HTLV-1抗体陽性献血者への通知
ディファレンシャルディスプレイ（DD）法
NODマウス
アポEの対立遺伝子の解析（PCR-RFLP）
LDLの酸化変性
遺伝子異常と浸透率
イオンチャネルのαサブユニット・βサブユニット
サルコメア収縮制御機構
ヒトゲノムシーケンス
競争的環境における個性の輝きとは
福山型先天性筋ジストロフィーの歴史
ステロイド合成に関与する転写制御因子―Ad4BPと抗COUP-TF
アレイCGH（CGHマイクロアレイ）
マイクロサテライト不安定性とDNAミスマッチ修復系
免疫グロブリン遺伝子の再構成
チロシンキナーゼ（チロシン残基特異的蛋白質リン酸化酵素）
遺伝子相同組み換え（homologous recombination）
多発性内分泌腫瘍症の歴史散歩
遺伝性腫瘍におけるfounder効果
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