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ncRNAの医科学と医療II−機能性ncRNA
269巻4号 2019年4月27日 p.255-259
ヒトpiRNA とPIWI 蛋白質の機能欠損と疾患
サマリー   PIWI-interacting RNA(piRNA)は生殖組織特異的に発現する小分子RNAであり,Watson-Crick型塩基対を介して標的転写産物に作用することによって,その発現を制御する.piRNAのおもな標的は転移性DNA因子(トランスポゾン)である.piRNAの機能欠損はトランスポゾン活性化によるDNA損傷,ひいては生殖組織の発生異常および不稔を引き起こす.最近,piRNA機能欠損とヒト疾患の関連が報告されるようになってきた.piRNAの機能性パートナー因子PIWI蛋白質の変異を起因とする疾患の報告もある.本稿では,まず前半でマウスモデルの研究から明らかになったpiRNA/PIWI蛋白質によるトランスポゾン抑制機構の作用機序を紹介し,後半ではpiRNA/PIWI蛋白質の機能欠損と疾患との関連に関して解説する.
キーワード  piRNA,PIWI蛋白質,遺伝子発現制御,生殖組織,がん,トランスポゾン,不妊,不稔
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ncRNAの医科学と医療II
269巻4号 2019年4月27日
週刊(B5判,70頁)
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