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臨床検査の最前線―将来の検査を展望する
263巻13号 2017年12月30日 p.1153-1157
第5土曜特集 臨床検査の最前線――将来の検査を展望する 造血器腫瘍WHO分類2016を支える遺伝子検査 東田修二
サマリー   造血器腫瘍のWHO分類は,2008年の第4版の発表以降に見出された遺伝子異常の知見などを加えて,2016年に一部が改訂された.診断に際して,染色体・遺伝子所見が疾患単位の名称に組み込まれていたり,診断基準の項目に含まれている病型では染色体・遺伝子検査が必須となっている.2016年版ではじめて記載された遺伝子異常として,本態性血小板血症などでのMPLCALR変異,環状鉄芽球を伴う骨髄異形成症候群でのSF3B1変異,急性骨髄性白血病でのRUNX1変異,Bリンパ芽球性白血病でのiAMP21,リンパ形質細胞性リンパ腫でのMYD88変異,ヘアリー細胞白血病でのBRAF変異などがある.本稿では診療で頻用される慢性骨髄性白血病の治療効果判定のためのBCR-ABL1融合遺伝子の国際標準化された高感度定量RT-PCR法と,好酸球増多を呈する血液腫瘍の病型診断のためのFIP1L1-PDGFRα融合遺伝子のFISH検査についても解説する.
キーワード  WHO分類2016,造血器腫瘍,遺伝子検査,FISH法
第5土曜特集 臨床検査の最前線――将来の検査を展望する 造血器腫瘍WHO分類2016を支える遺伝子検査 東田修二
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臨床検査の最前線―将来の検査を展望する
263巻13号 2017年12月30日
週刊(B5判,258頁)
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