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臨床検査の最前線―将来の検査を展望する
263巻13号 2017年12月30日 p.1095-1105
第5土曜特集 臨床検査の最前線――将来の検査を展望する 	乳がん・卵巣がんのゲノム医療 菅野康吉
サマリー   ゲノム医療とはヒトのゲノム情報を活用して疾病の診断,治療,予防を行うことであり,がんのゲノム医療では腫瘍組織に生じた体細胞遺伝子変異と,遺伝的素因により発症する遺伝性腫瘍の原因遺伝子の生殖細胞系列変異の両方が対象となる.遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)はBRCA1/2遺伝子の生殖細胞系列変異により生じる代表的な遺伝性腫瘍であり,診断,治療,予防の各領域でゲノム医療実現の先陣を切る疾患である.乳がんのIntrinsic subtype分類,PAM50,OncotypeDxなどは乳がんの治療方針決定とprecision medicineの実現に有用と考えられる.次世代シークエンサーを活用したクリニルシークエンスで認められたactionableな遺伝子変異は新規化学療法の治療標的として期待され,医療への実装が進められている.
キーワード  遺伝性乳がん卵巣がん,HBOC,BRCA1/2,Intrinsic subtype,ルミナルA型,ルミナルB型,PAM50,OncotypeDx,Multigene panel,多遺伝子パネル検査
第5土曜特集 臨床検査の最前線――将来の検査を展望する 	乳がん・卵巣がんのゲノム医療 菅野康吉
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臨床検査の最前線―将来の検査を展望する
263巻13号 2017年12月30日
週刊(B5判,258頁)
定価 6,380円(本体 5,800円+税10%)
注文コード:286570
雑誌コード:20475-12/30
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