医学のあゆみ
289巻6号
遺伝性尿細管疾患の最新知識
定価 1,650円（本体 1,500円＋税10％）
- 総頁数：70頁
- 判型：B5判
- 発行年月：2024年5月
- 注文コード：928906
- 雑誌コード：20472-5/11
内容紹介
・近年の遺伝学的検査手法の進歩に伴い，遺伝性尿細管機能症の新規の原因遺伝子と，その原因遺伝子がコードしている尿細管のチャネルや輸送体の機能が明らかとなり，詳細な尿細管機能の解明が急速に進んでいる．
・また，遺伝学的検査にどの病院からもアクセスできるようになった結果，たくさんの患者情報が集積し，遺伝子と臨床情報の相関関係の解析により新たな尿細管の役割が判明することも多々ある．
・本特集では，まだ専門家しか知らない，知っておいて得をする最新の尿細管疾患に関する知識に関して，その疾患に関して現在国内で最も詳しい先生方に執筆いただく．
目次
特集 遺伝性尿細管疾患の最新知識
はじめに（野津寛大）
尿細管性アシドーシス─二次性を含む（白井陽子・他）
バーター症候群─新しく同定された5型バーター症候群を含めて（長野智那）
ギッテルマン症候群，偽性バーター/ギッテルマン症候群（近藤 淳）
尿細管性蛋白尿─デント病，CUBN異常に伴う慢性良性蛋白尿（榊原菜々）
ADTKD─UMODとMUC1を中心に（岡田絵里・他）
ネフロン癆とネフロン癆関連シリオパチー（森貞直哉）
ミトコンドリア腎症に伴う尿細管機能障害/尿細管間質組織障害（今澤俊之）
新生児偽性低アルドステロン症（中田有紀・藤岡一路）
TOPICS
小児科学 小中高校生の片頭痛と薬剤の使用過多による頭痛について（勝木将人）
腎臓内科学 日米の慢性腎臓病患者における左室構造・機能異常と心血管疾患の比較（今泉貴広・深川雅史）
連載
臨床医のための微生物学講座(11)
ムーコル（柴多 渉・掛屋 弘）
緩和医療のアップデート(6)
せん妄の評価と治療：エビデンスアップデート（井上真一郎）
FORUM
死を看取る─死因究明の場にて(12) 死亡診断(4)（大澤資樹）
次号の特集予告
はじめに（野津寛大）
尿細管性アシドーシス─二次性を含む（白井陽子・他）
バーター症候群─新しく同定された5型バーター症候群を含めて（長野智那）
ギッテルマン症候群，偽性バーター/ギッテルマン症候群（近藤 淳）
尿細管性蛋白尿─デント病，CUBN異常に伴う慢性良性蛋白尿（榊原菜々）
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ネフロン癆とネフロン癆関連シリオパチー（森貞直哉）
ミトコンドリア腎症に伴う尿細管機能障害/尿細管間質組織障害（今澤俊之）
新生児偽性低アルドステロン症（中田有紀・藤岡一路）
TOPICS
小児科学 小中高校生の片頭痛と薬剤の使用過多による頭痛について（勝木将人）
腎臓内科学 日米の慢性腎臓病患者における左室構造・機能異常と心血管疾患の比較（今泉貴広・深川雅史）
連載
臨床医のための微生物学講座(11)
ムーコル（柴多 渉・掛屋 弘）
緩和医療のアップデート(6)
せん妄の評価と治療：エビデンスアップデート（井上真一郎）
FORUM
死を看取る─死因究明の場にて(12) 死亡診断(4)（大澤資樹）
次号の特集予告
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