遺伝性ATTRアミロイドーシスはトランスサイレチン（TTR）遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝の疾患で，多発ニューロパチー，自律神経障害，心筋症が主症状である．本症に対しては肝移植の有効性が1990年代に確立しているが，移植の適応とならない患者が多くを占める．新規の疾患修飾療法として，TTR四量体の安定化薬（ジフルニサル，タファミジス）の有効性が臨床試験で証明され．タファミジスは本症治療薬として日本を含む30カ国以上で認可されている．さらに，siRNAなどを用いた遺伝子治療の臨床試験も進行しており，本症治療の選択肢は広がりつつある．現時点における本症の治療指針としては，肝移植後の予後が良好な若年のV30M（p. V50M）変異を有する患者では肝移植を第一選択，その他の患者ではタファミジスを第一選択とすることを基本とし，変異の種類や年齢・病状により症例ごとに最善の治療を検討する必要がある．