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小脳の最新知見−基礎研究と臨床の最前線12月第1土曜特集
255巻10号 2015年12月5日 p.1017-1025
第1土曜特集 小脳の最新知見――基礎研究と臨床の最前線 脊髄小脳変性症の全体像 橋祐二・水澤英洋
サマリー   脊髄小脳変性症(SCD)は運動失調症状を主体とする神経変性疾患の総称である.SCDは遺伝性と孤発性に分類される.行政的には痙性対麻痺が含まれる.遺伝性SCDの大部分は常染色体優性遺伝性SCD(AD-SCD)である.残りは常染色体劣性遺伝性SCD(AR-SCD)であり,一部がX染色体連鎖性SCDである.臨床的には純粋小脳型と多系統変性型に分類される.孤発性の2/3は多系統萎縮症(MSA)であり,小脳症状・パーキンソン症状・自律神経症状を呈する.残りは皮質性小脳萎縮症(CCA)に分類されるが,単一疾患ではなく遺伝性のものもまれではない.変性疾患と診断する前に,傍腫瘍性,自己免疫性,薬物性,代謝性などさまざまな疾患による続発性のものを除外する必要がある.遺伝性SCDのうち,わが国で頻度の高い疾患は,MJD/SCA3,SCA6,SCA31,DRPLAである.臨床症状は小脳性運動失調を主体として,疾患によっては眼球運動障害,末梢神経障害,錐体路徴候,錐体外路徴候など多彩な臨床症状を合併する.頭部MRI検査が診断に有用である.遺伝性SCDの多くは遺伝子検査で確定診断が可能である.根本治療は確立していないが,さまざまな症状改善治療が存在する.予後は疾患により大きく異なる.
キーワード  遺伝性脊髄小脳変性症,多系統萎縮症(MSA),皮質性小脳萎縮症(CCA),分子遺伝学
第1土曜特集 小脳の最新知見――基礎研究と臨床の最前線 脊髄小脳変性症の全体像 橋祐二・水澤英洋
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255巻10号 2015年12月5日
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