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ゲノム編集−基礎から応用へ
252巻2号 2015年1月10日 p.153-158
AYUMI ゲノム編集――基礎から応用へ 新規一塩基置換導入法による高発癌性遺伝病の原因変異の同定 落合博・松浦伸也
サマリー   染色分体早期解離/多彩異数性モザイク(PCS/MVA)症候群は,染色体異数性と高発癌性を特徴とする希少な常染色体劣性遺伝病である.本疾患の原因のひとつは,BUBR1蛋白質の機能低下である.著者らは,日本人PCS/MVA患者家系において本疾患発症ときわめて相関の高い一塩基置換(ss802470619 G>A)を,BUBR1をコードするBUB1B遺伝子上流44kbの位置に見出した.本塩基置換が疾患の原因か否かを調べるために,transcription activator-like effector nucleaseを利用した一塩基置換法を考案し,ヒト培養細胞に本塩基置換を両アレル的に導入した.一塩基置換導入細胞において,BUBR1 mRNA発現量の低下および異数性などのPCS/MVA症候群患者細胞に特有な形質が認められたことから,本置換が疾患の原因変異であることが強く示唆された.
キーワード  染色体,BUBR1,ゲノム編集,TALEN
AYUMI ゲノム編集――基礎から応用へ 新規一塩基置換導入法による高発癌性遺伝病の原因変異の同定 落合博・松浦伸也
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ゲノム編集
252巻2号 2015年1月10日
週刊(B5判,70頁)
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