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神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号 2013年11月2日 p.451-456
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 疾患感受性遺伝子からみたAlzheimer病の病態機序 宮下哲典・桑野良三
サマリー   がんの家系,糖尿病の家系,脳卒中の家系…と古くから病気は遺伝が影響するのではないかと疑われてきた.Alzheimer病(AD)も遺伝素因の関与が強く示唆され,常染色体優性遺伝形式をとる単一遺伝子病の報告に続いて孤発性ADについても多くの遺伝的感受性遺伝子が同定された.とりわけApolipoprotein E遺伝子は民族を超えて強力なリスク遺伝子である.AD関連遺伝子の解析法もこの10年間で,家系をベースとした連鎖解析,同胞対解析,細胞生物学的機能から推測した候補遺伝子アプローチ,SNPベースの大規模GWAS(Genome-wide association study),客観的バイオマーカーの中間表現型と遺伝型解析,解析も数千を超える検体数,と大きく進化した.
キーワード  Alzheimer病,リスク遺伝子,ゲノムワイド相関解析,中間表現型
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 疾患感受性遺伝子からみたAlzheimer病の病態機序 宮下哲典・桑野良三
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神経変性疾患
247巻5号 2013年11月2日
週刊(B5判,140頁)
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雑誌コード:20471-11/2
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