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神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号　2013年11月2日　p.445-449
第1土曜特集　神経変性疾患――研究と診療の進歩　パーキンソン病と多系統萎縮症における遺伝因子　三井純
サマリー 　　遺伝因子の発見から病態機序解明が進展しつつある神経変性疾患の例として，Parkinson病（PD）と多系統萎縮症（MSA）をあげる．PDにおいては，common disease-common variants仮説に基づいて多型をマーカーに行われてきた関連解析の成果や，家族内集積性を契機に発見されたcommon disease-multiple rare variantsの一例であるGBA遺伝子について紹介する．MSAにおいては，これまでに家族内集積性の知見が乏しく，遺伝因子の研究の進展がみられなかった．しかし近年，家族性MSAの原因遺伝子の1つがあらたに発見され，孤発性患者にも共通する遺伝因子であることがわかった．
キーワード 　Parkinson病（PD），多系統萎縮症（MSA），Common disease-common variants仮説，Common disease-multiple rare variants仮説，孤発性疾患
第1土曜特集　神経変性疾患――研究と診療の進歩　パーキンソン病と多系統萎縮症における遺伝因子　三井純
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神経変性疾患
247巻5号　2013年11月2日
週刊（B5判，140頁）
発行時参考価格 2,400円
注文コード：924705
雑誌コード：20471-11/2
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