近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P）は常染色体優性遺伝形式をとり，近位筋優位の筋力低下・萎縮，著明な線維束性収縮，感覚障害などを主徴とする緩徐進行性の疾患である．その原因遺伝子として2012年TRK-fused gene（TFG）のミスセンス変異p.Pro285Leuが報告された．病理所見では下位優位の運動ニューロン障害および感覚系障害を認め，興味深いことにTFGおよびユビキチン陽性の神経細胞質内封入体のみならず，筋萎縮性側索硬化症のマーカーとされるTAR DNA-binding protein 43kDa（TDP-43）やoptineurinが陽性の封入体も伴う．また，変異TFGを過剰発現させた培養細胞では核外にTDP-43が蓄積する．TFGは細胞内の小胞輸送にかかわる蛋白であり，その変異に伴い，TFG自体の異常蓄積に加えてTDP-43など他の蛋白の輸送障害も生じると推測される．