医歯薬出版のページサイトマップ
医学のあゆみTOP最新号通常号第1土曜特集号第5土曜特集号バックナンバー年間定期購読
ホーム雑誌一覧医学のあゆみ247巻5号 > 論文詳細
神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号 2013年11月2日 p.439-444
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene――運動ニューロン疾患の新しい病態機序 藤田浩司・他
サマリー   近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)は常染色体優性遺伝形式をとり,近位筋優位の筋力低下・萎縮,著明な線維束性収縮,感覚障害などを主徴とする緩徐進行性の疾患である.その原因遺伝子として2012年TRK-fused geneTFG)のミスセンス変異p.Pro285Leuが報告された.病理所見では下位優位の運動ニューロン障害および感覚系障害を認め,興味深いことにTFGおよびユビキチン陽性の神経細胞質内封入体のみならず,筋萎縮性側索硬化症のマーカーとされるTAR DNA-binding protein 43kDa(TDP-43)やoptineurinが陽性の封入体も伴う.また,変異TFGを過剰発現させた培養細胞では核外にTDP-43が蓄積する.TFGは細胞内の小胞輸送にかかわる蛋白であり,その変異に伴い,TFG自体の異常蓄積に加えてTDP-43など他の蛋白の輸送障害も生じると推測される.
キーワード  近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P),TRK-fused gene(TFG),TDP-43
本論文を購入 特集TOPへ戻る
神経変性疾患
247巻5号 2013年11月2日
週刊(B5判,140頁)
発行時参考価格 2,400円
注文コード:924705
雑誌コード:20471-11/2
ダウンロード購入
『医学のあゆみ』は発行から1年後に論文単位で全文検索可能なPDFファイルのダウンロード購入ができます.
詳細はPierOnline
Pier Online
当社発行の雑誌は発行から1年後に論文単位でPDFファイルのダウンロード購入が可能です.
詳細はメディカルオンライン
メディカルオンライン
お問い合わせ 会社案内 About us リンクについて オンラインショップの返品について
当サイトはリンクフリーです。ご自由にリンクしてください.
Copyright (C) 2019 Ishiyaku Pub,Inc.