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神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号 2013年11月2日 p.433-438
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症の臨床と分子病態 吉田邦広
サマリー   軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)は神経病理学的に,広範な軸索,髄鞘の変性,脱落と軸索腫大(スフェロイド)と特徴とする白質脳症である.2011年末に本症の原因遺伝子がコロニー刺激因子1受容体遺伝子であることが報告されて以来,生前の確定診断例の報告があいつぎ,わが国でもけっしてまれな疾患ではないことが判明した.HDLSは成人期に発症し,前頭葉機能障害(遂行機能障害や自発性低下,無関心,感情鈍麻などの精神症状)を主徴とする.経過は急速であり,発症後数年の経過で無言無動症から死に至る.HDLSは常染色体優性遺伝性であるが,常染色体劣性遺伝性の白質脳症であるNasu-Hakola病とは原因遺伝子の構造や発現様式,および神経病理学的所見が類似することから,両者はミクログリア病(microgliopathy)として共通の分子病態が推察されている.
キーワード  白質脳症,軸索腫大(スフェロイド),コロニー刺激因子1受容体,ミクログリア, Nasu-Hakola病(NHD)
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症の臨床と分子病態 吉田邦広
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神経変性疾患
247巻5号 2013年11月2日
週刊(B5判,140頁)
発行時参考価格 2,400円
注文コード:924705
雑誌コード:20471-11/2
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