軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症（HDLS）は神経病理学的に，広範な軸索，髄鞘の変性，脱落と軸索腫大（スフェロイド）と特徴とする白質脳症である．2011年末に本症の原因遺伝子がコロニー刺激因子1受容体遺伝子であることが報告されて以来，生前の確定診断例の報告があいつぎ，わが国でもけっしてまれな疾患ではないことが判明した．HDLSは成人期に発症し，前頭葉機能障害（遂行機能障害や自発性低下，無関心，感情鈍麻などの精神症状）を主徴とする．経過は急速であり，発症後数年の経過で無言無動症から死に至る．HDLSは常染色体優性遺伝性であるが，常染色体劣性遺伝性の白質脳症であるNasu-Hakola病とは原因遺伝子の構造や発現様式，および神経病理学的所見が類似することから，両者はミクログリア病（microgliopathy）として共通の分子病態が推察されている．