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神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号 2013年11月2日 p.427-432
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 RNA biologyからみた神経変性疾患の病態機序(4) リピート伸長とRAN translation 芦澤哲夫
サマリー   球脊髄性筋萎縮症,Huntington病,そして数々の脊髄小脳失調症に代表される,三塩基反復配列の伸長異変による疾患がポリグルタミン病として認識されたの続いて,その他の3〜6塩基のユニットからなるリピート病も発見されてきた.これらのうちのいくつかの疾患は変異遺伝子から転写されたRNAのtranscriptが病原性をもつことによって発症することが明らかにされている.近年,これに加えてリピートをもったRNAがATG(start codon)なしでもリボゾームでの翻訳を開始できるという事実がわかってきた.このRAN-translationとよばれる機序が,リピート疾患の発症機序に寄与するという研究結果も出はじめている.本稿では,このRAN-translationに焦点を当ててリピート疾患を考察する.
キーワード  repeat expansion, Non-ATG translation, reading frame, pathogenicity.
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神経変性疾患
247巻5号 2013年11月2日
週刊(B5判,140頁)
発行時参考価格 2,400円
注文コード:924705
雑誌コード:20471-11/2
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