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神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号 2013年11月2日 p.407-411
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 RNA biologyからみた神経変性疾患の病態機序(1) 脊髄小脳失調症31型(SCA31)の病態 石川欽也・新美祐介
サマリー   最近,遺伝子の非翻訳領域,すなわちイントロンと5’・3’非翻訳領域(UTR)に存在する特定塩基のリピートが異常に伸長して発症する神経変性疾患が多数知られるようになった.この疾患群では共通して変異RNA配列が異常構造を形成するRNA fociがみられる.その一疾患であるSCA31は日本人特有の常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症で,16番染色体長腕に存在する遺伝子BEAN1TK2が共有するイントロンに,変異配列TGGAAリピートが存在するために起こる.変異はBEAN1方向の転写産物としてUGGAAリピートが,TK2からはUUCCAリピートが発現する.対照健常人ではTAGAAやTAAAAなど別のリピートが存在しても,TGGAAは存在しないことからRNA配列の特異性が発病の鍵を握ると考えられる.本稿では,SCA31におけるRNAレベルでのリピート配列の異常病態について解説する.
キーワード  脊髄小脳変性症,non-coding repeat expansion disorders,RNA foci
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神経変性疾患
247巻5号 2013年11月2日
週刊(B5判,140頁)
発行時参考価格 2,400円
注文コード:924705
雑誌コード:20471-11/2
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