医学のあゆみ
285巻1号
全ゲノム解析に基づく 難病のゲノム医学
4月第1土曜特集
発行時参考価格 2,600円
- 総頁数：112頁
- 判型：B5判
- 発行年月：2023年4月
- 注文コード：928501
- 雑誌コード：20471-4/1
内容紹介
・難病に対する診断や治療法の開発に対し，ゲノム解析の活用が期待されている．候補遺伝子の解析（遺伝子検査）は日常診療にも用いられ，全エクソーム解析によって多くの病的バリアントが特定されることがわかってきた．
・日本の未診断疾患イニシアティブ（IRUD）事業では，未診断難病患者の43％で病的バリアントが特定され，進行中の難病の全ゲノム解析プロジェクトによって，さらに9％ほどの患者に病的バリアントが見出された．
・本特集では，難病のゲノム医療の概説，技術面やデータ共有などの基盤的活動の紹介や，倫理社会面についての考察のほか，難病の各分野における全ゲノム解析研究の現状と展望をわが国のトップランナーに解説いただいた．
目次
はじめに（徳永勝士）
総論
難病のゲノム医療に向けた現状と展望
（濵 由香・他）
ゲノム解析技術の進歩
（宇津野泰弘・松本直通）
難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望
（鈴木寿人）
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
（松原洋一）
難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤
（河合洋介・大前陽輔）
難病の全ゲノムに関する実証事業
（三宅紀子）
各論
希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析
（要 匡）
神経難病の全ゲノム解析
（辻 省次・他）
筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
（江浦信之・他）
難聴の全ゲノム解析
（西尾信哉・宇佐美真一）
遺伝性網膜疾患のゲノム解析
（須賀晶子・他）
心筋症の全ゲノム解析
（朝野仁裕・宮下洋平）
心血管疾患における遺伝学的検査
（野村征太郎）
血液疾患の全ゲノム解析
（髙杉奈緒・加藤元博）
遺伝性腫瘍の全ゲノム解析
（井本逸勢）
多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症
（中村亮一・他）
次号の特集予告
サイドメモ
Genomics England
All of US Research Program
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
Segmental duplication（SD）
Variantとmutation
最大効率のフィルターは?
全ゲノムシークエンス（WGS）データの解析
遺伝性腫瘍の特徴
総論
難病のゲノム医療に向けた現状と展望
（濵 由香・他）
ゲノム解析技術の進歩
（宇津野泰弘・松本直通）
難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望
（鈴木寿人）
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
（松原洋一）
難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤
（河合洋介・大前陽輔）
難病の全ゲノムに関する実証事業
（三宅紀子）
各論
希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析
（要 匡）
神経難病の全ゲノム解析
（辻 省次・他）
筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
（江浦信之・他）
難聴の全ゲノム解析
（西尾信哉・宇佐美真一）
遺伝性網膜疾患のゲノム解析
（須賀晶子・他）
心筋症の全ゲノム解析
（朝野仁裕・宮下洋平）
心血管疾患における遺伝学的検査
（野村征太郎）
血液疾患の全ゲノム解析
（髙杉奈緒・加藤元博）
遺伝性腫瘍の全ゲノム解析
（井本逸勢）
多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症
（中村亮一・他）
次号の特集予告
サイドメモ
Genomics England
All of US Research Program
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
Segmental duplication（SD）
Variantとmutation
最大効率のフィルターは?
全ゲノムシークエンス（WGS）データの解析
遺伝性腫瘍の特徴
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