医学のあゆみ
268巻9号
遺伝性心血管疾患のすべて
3月第1土曜特集
- 総頁数:120頁
- 判型:B5判
- 発行年月:2019年3月
- 注文コード:926809
- 雑誌コード:20471-3/2
内容紹介
・循環器疾患というと環境因子の影響が大きく,遺伝性疾患は心筋症などごく少数に限られると考えられていたが,解析技術の進歩により新事実が次々と明らかになり,遺伝子変異の同定は大きな意味を持つようになった.
・疾患の原因遺伝子が同定されることで,precision medicineの可能性が広がる.がんではすでにprecision medicineに基づいた診療が行われているが,循環器疾患でも重要となってこよう.
・2000年ヒトゲノム計画によりすべてのゲノムが明らかになり,医学の飛躍的な発展が期待されたが,その期待はいま現実化しつつある.本特集では20もの遺伝性心血管疾患を取り上げ,最新の知見を紹介いただく.
目次
心筋疾患
肥大型心筋症 久保 亨
蓄積性心筋症−心病変を伴う遺伝性蓄積疾患 尾上健児・斎藤能彦
拡張型心筋症の臨床的表現型を決定する遺伝的・非遺伝的要因 野村征太郎
筋ジストロフィー心筋症 森田啓行
周産期心筋症 神谷千津子
不整脈原性右室心筋症 大野聖子
左室心筋緻密化障害 廣野恵一
ミトコンドリア心筋症 武田充人
心アミロイドーシス 三隅洋平・安東由喜雄
RASopathies(Noonan 症候群と類縁疾患) 青木洋子・松原洋一
先天性心疾患
先天性心疾患 山岸敬幸・古道一樹
不整脈
心房細動の遺伝的考察 古川哲史
QT 延長症候群−最新の診断と治療 清水 渉
Brugada 症候群の遺伝的背景 蒔田直昌
遺伝性徐脈性不整脈におけるゲノム医療へのアプローチ 朝野仁裕
血管疾患
Marfan 症候群 森崎裕子
遺伝性胸部大動脈瘤・解離症 武田憲文
肺動脈性肺高血圧症における遺伝学的知見の現状 片岡雅晴・蒲生 忍
その他
早発性冠動脈硬化症の主要な原疾患としての家族性高コレステロール血症 多田隼人
遺伝性血栓性素因 森下英理子
次号の特集予告
サイドメモ目次
心尖部肥大型心筋症
遺伝子解析で同定されたバリアントの病因性
Fabry 病に対する治療選択肢
レトロトランスポゾン
家族歴聴取と診療連携
デスモゾーム(Desmosome)
心外膜アブレーション
ミトコンドリアDMA(mtDNA)と変異率
ポリジーン系モデル
コピー数バリアント(CNVs)
双子研究(TWIN study)
転写調節領域
次世代シーケンサーによる解析
変異の病原性の評価スコア
対立遺伝子の変異と表現型
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