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医学のあゆみ
296巻10号
希少遺伝性疾患の最前線 科学と社会をつなぐ
3月第1土曜特集
定価 2,970円（本体 2,700円＋税10％）
- 総頁数：96頁
- 判型：B5判
- 発行年月：2026年3月
- 注文コード：929610
- 雑誌コード：20471-3/7
内容紹介
・ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAIの活用，そして社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある．
・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある．患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ，医療，研究，支援，制度が連携し，柔軟に対応できる仕組みが必要とされる．
・本特集では，疾患定義・疫学にはじまり，新生児スクリーニング，ゲノムやオミクス解析，AIによる診断支援といった技術的な進歩に加え，個別化治療や倫理的課題への取り組み，支援体制の整備，小児から成人への移行医療や包括的ケアなどに至るまで，多角的に取り上げる．
目次
はじめに（松本直通）
希少遺伝性疾患とは何か─定義・概念と国際的基準の変遷
（黒澤健司）
希少疾患における診断手法の変遷
（鈴木寿人）
新生児マススクリーニングの現在地とこれから
（和田陽一・呉 繁夫）
希少遺伝性疾患の最前線─ゲノム・オミクス解析による診断革命
（才津浩智）
シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析─創薬と理解の架け橋
（杉江 淳）
AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援
（要 匡）
希少遺伝性疾患に対するN-of-1+核酸医薬創薬
（保浦明日香・桑原宏哉）
神経・代謝疾患における最新治療と治験
（小坂 仁・中村幸恵）
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
（神谷和作）
希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング─科学と暮らしをつなぐゲノム医療
（吉橋博史）
子どもから大人への架け橋を目指して─移行期医療・成人移行支援
（位田 忍）
包括的ケアとQOL支援─多職種連携の可能性
（余谷暢之）
希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント─診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
（西村由希子・江本 駿）
人口減少およびインフレ下での薬価制度改革─マクロとミクロの統合的アプローチ
（小黒一正）
希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）
（渡部沙織・武藤香織）
国際連携と市民参画─希少疾患政策の未来へ
（河野 結）
次号の特集予告
希少遺伝性疾患とは何か─定義・概念と国際的基準の変遷
（黒澤健司）
希少疾患における診断手法の変遷
（鈴木寿人）
新生児マススクリーニングの現在地とこれから
（和田陽一・呉 繁夫）
希少遺伝性疾患の最前線─ゲノム・オミクス解析による診断革命
（才津浩智）
シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析─創薬と理解の架け橋
（杉江 淳）
AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援
（要 匡）
希少遺伝性疾患に対するN-of-1+核酸医薬創薬
（保浦明日香・桑原宏哉）
神経・代謝疾患における最新治療と治験
（小坂 仁・中村幸恵）
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
（神谷和作）
希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング─科学と暮らしをつなぐゲノム医療
（吉橋博史）
子どもから大人への架け橋を目指して─移行期医療・成人移行支援
（位田 忍）
包括的ケアとQOL支援─多職種連携の可能性
（余谷暢之）
希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント─診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
（西村由希子・江本 駿）
人口減少およびインフレ下での薬価制度改革─マクロとミクロの統合的アプローチ
（小黒一正）
希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）
（渡部沙織・武藤香織）
国際連携と市民参画─希少疾患政策の未来へ
（河野 結）
次号の特集予告
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以下のウェブサイトで論文単位の購入が可能です．
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