ミオパチーや筋ジストロフィーをはじめ,
神経・筋疾患の最前線をエキスパートが解説!
内容紹介
●20世紀には遺伝性神経・筋疾患は治療法のない疾患の代表であったが,21世紀に入ってその様相は大きく変わりつつある.
●デュシェンヌ型筋ジストロフィー,ポンペ病,SMAはすでに治療薬が実用化され,診療や遺伝子カウンセリングのあり方も変化した.福山型先天性筋ジストロフィーやSBMAについても治療開発が進められている.
●治療可能な疾患はいずれも治療開始時期が早ければ早いほど予後がよいことが知られており,遺伝性神経・筋疾患の診断は迅速に進めることが必要となっている.
●本特集では,ミオパチーや筋ジストロフィーをはじめ,神経筋接合部疾患,脊髄性筋萎縮症,球脊髄性筋萎縮症,シャルコー・マリー・トゥース病を含む神経・筋疾患の全体を網羅しつつ,第一線で活躍するエキスパートが遺伝性神経・筋疾患の診療と研究の最前線について詳しく解説している.
目次
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西野一三 編