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遺伝子検査実践マニュアル
40巻13号 2012年12月25日 p.1562-1563
臨時増刊 今日から役立つ 遺伝子検査 実践マニュアル FDTC検査の現状と問題点 高田史男
 DTC 遺伝学的検査とは“direct to consumersgenetic testing”,つまり医療を介さず業者から消費者に直接販売提供される遺伝学的検査が原意である.しかし実際は近年,おもに臨床遺伝学の知識や遺伝診療の経験に乏しい医師や歯科医師を介して提供されるケースも多くなっており,厳密にはDTCとよべない場合も出てきた.本コラムでは,それらも便宜上DTC 遺伝学的検査に含めて論ずる.
 さて,わが国ではDTC 遺伝学的検査ビジネスは90 年代後半辺りから勃興してきたが,当初は肥満遺伝子検査とDNA 血縁鑑定検査が主たる商品であった.21 世紀に入り,疾患に関係する遺伝学的検査が徐々に提供販売されるようになってきた.それらはおもに疾患発症のリスクが高まる多型などの易罹患性検査が多く,それらの科学的な正当性・信頼性は既述の肥満遺伝子検査も含め,議論の余地のあるものが少なくない.
 医学の世界では,得られた知見が臨床応用に至るまでには基本的に石橋を叩いても容易に渡らないという慎重さをもって検証が進められ,定説として受け入れられ臨床で用いられるまでにはそれなりの時間がかかるのが常である.ましてや単一遺伝子異常による疾患ではなく多因子疾患の場合,世界中で始まっている大型コホート研究をもとに,環境とゲノムの両因子を詳細に検討して統計的にリスク算定をしていかなくてはならない.しかし,それらの研究はまだ緒についたばかりであり,多因子疾患すなわち高血圧や糖尿病,がんや膠原病,アレルギーなど,多くのcommon disease について「もの」が言えるほどの状況になっているとはまだ言いがたい.……(雑誌本文は続きます)
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遺伝子検査実践マニュアル
40巻13号 2012年12月25日
月刊(B5判,264頁)
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