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遺伝子検査実践マニュアル
40巻13号 2012年12月25日 p.1615-1620
臨時増刊 今日から役立つ 遺伝子検査 実践マニュアル 7)単一遺伝子疾患の遺伝学的検査―qPCR-HRM法を用いた遺伝性大腸癌の責任遺伝子の病的変異解析― 糸賀栄
summary
 単一遺伝子疾患の遺伝学的検査として,遺伝性大腸癌の責任遺伝子の病的変異をreal−time PCRを用いて簡便に検出できるqPCR−HRM(quantitative PCR−high resolution melting)法を用いた方法を示す.遺伝性大腸癌における4 遺伝子(APCMLH1MSH2MSH6)の病的変異には,点変異,数塩基の欠失や重複の他に,エクソンを含むような大きな領域の欠失や重複が存在する.qPCR−HRM 法は,HRM 法による点変異の検出に加えて,qPCR 法によるゲノムDNA 定量法を組み合わせることで,大きな領域の欠失や重複も同時に検出できる.
臨時増刊 今日から役立つ 遺伝子検査 実践マニュアル 7)単一遺伝子疾患の遺伝学的検査―qPCR-HRM法を用いた遺伝性大腸癌の責任遺伝子の病的変異解析― 糸賀栄
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遺伝子検査実践マニュアル
40巻13号 2012年12月25日
月刊(B5判,264頁)
定価 4,840円(本体 4,400円+税10%)
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