医学のあゆみ　289巻6号　遺伝性尿細管疾患の最新知識／医歯薬出版株式会社

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医学のあゆみ
289巻6号
遺伝性尿細管疾患の最新知識

発行時参考価格 1,500円

総頁数：70頁
判型：B5判
発行年月：2024年5月
注文コード：928906
雑誌コード：20472-5/11

内容紹介

・近年の遺伝学的検査手法の進歩に伴い，遺伝性尿細管機能症の新規の原因遺伝子と，その原因遺伝子がコードしている尿細管のチャネルや輸送体の機能が明らかとなり，詳細な尿細管機能の解明が急速に進んでいる．
・また，遺伝学的検査にどの病院からもアクセスできるようになった結果，たくさんの患者情報が集積し，遺伝子と臨床情報の相関関係の解析により新たな尿細管の役割が判明することも多々ある．
・本特集では，まだ専門家しか知らない，知っておいて得をする最新の尿細管疾患に関する知識に関して，その疾患に関して現在国内で最も詳しい先生方に執筆いただく．

序文

はじめに
　野津寛大
　神戸大学医学部附属病院小児科
　今回，筆者の愛してやまない“尿細管”に焦点を当てた特集号を企画させていただいた．尿細管と聞くと，非常に難しくて勉強したくもないと思われる方々もたくさんいらっしゃることは想像に難くないが，実は，その機能と構造は皆様が思っている以上に単純である．さらに，その1番の勉強方法は尿細管疾患を学ぶことである．それにより，なぜ疾患を発症してしまったのか，その原因は何かを考えることで，さらに正常の機能も勉強することができる．
　近年の遺伝学的検査手法の顕著な進歩に伴い，遺伝性尿細管機能症の新規の原因遺伝子が次々と明らかとなった．さらに，その原因遺伝子がコードしている尿細管のチャネルや輸送体の機能が明らかとなり，それにより正常の尿細管機能が明らかになるという道筋により，さらなる詳細な尿細管機能の解明が急速に進んでいる．また，遺伝学的検査にどの病院からもアクセスできるようになった結果，たくさんの患者情報が集積し，遺伝子と臨床情報の相関関係の解析により新たな尿細管の役割が判明することも多々ある．
　今回の企画にあたり，どの教科書にも書いてあり誰でもすぐに勉強できる内容ではなく，まだ専門家しか知らない，でも知っておいて絶対に得する最新の尿細管疾患の知識に関して，現在国内で最も詳しい先生方に執筆を依頼させていただいた．企画するにあたり，もっといろいろなアイデアが浮かんできたなかで厳選を重ねて8疾患に絞った．この作業は楽しくも，重要な疾患をいくつも外さなければならず大変辛くもあった．筆者自身，本特集の完成を待ちわびていたが，ここに完成した．
　繰り返しになるが，尿細管を愛してやまない筆者が厳選した執筆者と疾患を，ぜひ皆様お楽しみいただき，日常診療にいかしていただけたら幸いである．また，このような機会を与えていただいた『医学のあゆみ』編集部の方々にも心より感謝申し上げる．

特集　遺伝性尿細管疾患の最新知識
　はじめに（野津寛大）
　尿細管性アシドーシス─二次性を含む（白井陽子・他）
　バーター症候群─新しく同定された5型バーター症候群を含めて（長野智那）
　ギッテルマン症候群，偽性バーター/ギッテルマン症候群（近藤　淳）
　尿細管性蛋白尿─デント病，CUBN異常に伴う慢性良性蛋白尿（榊原菜々）
　ADTKD─UMODとMUC1を中心に（岡田絵里・他）
　ネフロン癆とネフロン癆関連シリオパチー（森貞直哉）
　ミトコンドリア腎症に伴う尿細管機能障害/尿細管間質組織障害（今澤俊之）
　新生児偽性低アルドステロン症（中田有紀・藤岡一路）

TOPICS
　小児科学　小中高校生の片頭痛と薬剤の使用過多による頭痛について（勝木将人）
　腎臓内科学　日米の慢性腎臓病患者における左室構造・機能異常と心血管疾患の比較（今泉貴広・深川雅史）

連載
臨床医のための微生物学講座(11)
　ムーコル（柴多　渉・掛屋　弘）

緩和医療のアップデート(6)
　せん妄の評価と治療：エビデンスアップデート（井上真一郎）

FORUM
　死を看取る─死因究明の場にて(12)　死亡診断(4)（大澤資樹）

　次号の特集予告