医学のあゆみ　283巻10号　遺伝性神経・筋疾患　─診療と研究の最前線　12月第1土曜特集／医歯薬出版株式会社

雑誌メニュー

医学のあゆみ　283巻10号　遺伝性神経・筋疾患　─診療と研究の最前線　12月第1土曜特集

復刊・再刊リクエスト

定期購読のご案内

2,860円（税込）

冊子版品切れ　電子版販売中

電子版を購入する

本書には改訂版がございます．
詳細はこちら．

医学のあゆみ
283巻10号
遺伝性神経・筋疾患 ─診療と研究の最前線
12月第1土曜特集

発行時参考価格 2,600円

総頁数：132頁
判型：B5判
発行年月：2022年12月
注文コード：928310
雑誌コード：20471-12/3

内容紹介

・20世紀には遺伝性神経・筋疾患は治療法のない疾患の代表であったが，21世紀に入ってその様相は大きく変わりつつある．
・治療可能な疾患はいずれも治療開始時期が早ければ早いほど予後がよいことが知られており，遺伝性神経・筋疾患の診断は迅速に進めることが必要となっている．
・しかし，いずれもまだ詳細な病態が明らかにされたといえる状況にはない．今後，分子病態が解明されることで，治療法開発への道筋がみえるようになるものと期待される．

序文

はじめに
　西野一三
　国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
　今回，遺伝性神経・筋疾患の診療と研究の最前線に関する企画を担当する機会をいただいた．ミオパチーや筋ジストロフィーに加えて，神経筋接合部疾患，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA），球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy：SBMA），シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）を含む神経・筋疾患の全体を網羅しつつ，それぞれ第一線で活躍されているエキスパートの先生方に執筆をお願いした．また最近，診断への応用が進みつつある次世代シークエンサーによるRNAの網羅的解析技術や超高齢社会を迎えて大きな問題となっているサルコペニアについても項を設けた．
　20世紀には遺伝性神経・筋疾患は治療法のない疾患の代表であったが，21世紀に入ってその様相は大きく変わりつつある．特にデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD），ポンペ病，SMAはすでに治療薬が実用化され，診療や遺伝カウンセリングのあり方も変化した．福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy：FCMD）やSBMAについても精力的な治療法開発が進められている．治療可能な疾患はいずれも治療開始時期が早ければ早いほど予後がよいことが知られており，遺伝性神経・筋疾患の診断は迅速に進めることが必要となっていることを強調しておきたい．
　近年になって原因遺伝子が同定された疾患もある．そのような疾患の代表として，眼咽頭遠位型ミオパチー（oculopharyngodistal myopathy：OPDM）とADSSL1（adenylosuccinate synthase-like 1）ミオパチーを対象に含めた．しかし，いずれもまだ詳細な病態が明らかにされたといえる状況にはない．今後，分子病態が解明されることで，治療法開発への道筋がみえるようになるものと期待される．
　遺伝性筋疾患の確定診断には次世代シークエンサーの導入により網羅的なものへと変わりつつあるが，現実的には多数みつかるバリアントのどれが疾患原因であるかの判定が困難なことが多い．中心核ミオパチーの項では，その解決策のひとつとして，ハイスループットのバリアント病原性評価法の開発の可能性について記載していただいている．またスプライスサイトやディープイントロンに変異がある際には，RNA-seqが有力な解析ツールとなる可能性がある．
　本特集が多くの方にとって神経・筋疾患分野の最前線を知るきっかけとなれば幸いである．

　はじめに　西野一三
診断技術の進歩
　RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断　大久保真理子・林　晋一郎
ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発
　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療法開発の現状　大越一輝・他
　眼咽頭遠位型ミオパチー─明らかになった原因遺伝子と病態　江浦信之・西野一三
　ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略　山下　賢・村井弘之
　GNEミオパチー─病態解明と治療の最前線　吉岡和香子
　自己貪食空胞性ミオパチー：ダノン病とその類縁疾患　杉江和馬
　ADSSL1ミオパチー─遠位型ミオパチーなのか?　斎藤良彦・西野一三
　福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症　戸田達史
　筋強直性ジストロフィー　中森雅之
　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー　平向洋介
　Dysferlin遺伝子異常に伴う筋ジストロフィー─Dysferlinopathy　青木正志・髙橋俊明
　VI型コラーゲン関連筋疾患の原因遺伝子変異，病態と治療法開発　野口　悟・小川　恵
　細管集合体ミオパチー（tubular aggregate myopathy）とその関連疾患　小笠原真志・西野一三
　中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序─T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点　竹田哲也
　ポンペ病の病態，診断，治療法の開発　小林博司
その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発
　先天性筋無力症候群　大野欽司
　サルコペニアの発症機序　上住　円・上住聡芳
　脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先　佐橋健太郎・勝野雅央
　球脊髄性筋萎縮症　橋詰　淳・他
　遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断─早期診断の実現に向けて　樋口雄二郎・髙嶋　博

　次号の特集予告

　サイドメモ
　　眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）と眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM）
　　ダノン病研究40年による希望の光
　　アデニロコハク酸合成酵素（ADSS）
　　スプライシング
　　リピート関連非ATG依存性（RAN）翻訳
　　ストア作動性カルシウム流入（SOCE）
　　Stormorken症候群
　　T管（横行小管；transverse tubules）
　　ポンペ病の診断のポイント
　　末梢病態
　　シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の分類
　　CMTの有病率