医学のあゆみ　267巻11・12号　リピート病の病態機構UPDATE　－RNA毒性とRAN翻訳／医歯薬出版株式会社

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医学のあゆみ　267巻11・12号　リピート病の病態機構UPDATE　－RNA毒性とRAN翻訳

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医学のあゆみ
267巻11・12号
リピート病の病態機構UPDATE －RNA毒性とRAN翻訳

発行時参考価格 1,300円

総頁数：70頁
判型：B5判
発行年月：2018年12月
注文コード：926712
雑誌コード：20474-12/22

内容紹介

・特定の塩基配列の繰返しの異常伸長により引き起こされる疾患群を，総称してリピート病とよぶ．1991年に球脊髄性筋萎縮症でCAGリピートの異常伸長が同定されて以来，リピート病は30種類程度まで増加した．
・RNA毒性は，リピートが翻訳領域にあっても発揮しうることから，リピート病に共通した病態機構となりうる．一方，RAN翻訳機構が発見され，これがさまざまなリピートで生じていることが報告されている．
・本特集では，RNA毒性とRAN翻訳の両面から，さまざまなリピート病の病態機構について最新の知見を踏まえて執筆いただく．また，病態の理解や技術の進歩により見えてきた治療戦略の展望も紹介する．

特集　リピート病の病態機構UPDATE－RNA毒性とRAN翻訳
　はじめに　河原行郎
　新しいリピート病の同定と病態機序への考察－良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明　石浦浩之
　Fuchs 角膜内皮変性症におけるリピート病態　宮井尊史
　C9orf72 連鎖性筋萎縮性側索硬化症・前頭側頭型認知症における病態メカニズム　上山盛夫・永井義隆
　トリプレットリピート病におけるRAN 翻訳の関与　宮崎　雄
　筋強直性ジストロフィーの病態と治療戦略　中森雅之
　リピート伸長に起因する脊髄小脳変性症の病態と治療戦略　石川欽也

連載
地域包括ケアシステムは機能するか(8)
　地域包括ケア政策の課題　辻　哲夫

医学・医療におけるシミュレータの進歩と普及(5)
　新しい臨床実習前教育への挑戦－大人数シミュレーション授業　石川和信

速報
　嚥下補助製品が素錠，口腔内崩壊錠，フィルムコーティング錠の崩壊性に及ぼす影響　富田　隆・他

TOPICS
　脳神経外科学　てんかんの焦点診断における脳波－機能的MRI 同時記録　前澤　聡
　血液内科学　多発性骨髄腫に対する新しい免疫療法“CAR T 細胞療法”の開発　長谷川加奈・熊ノ郷淳
　腎臓内科学　Pendrin の血圧・電解質代謝調節作用に関する役割　広浜大五郎・藤田敏郎

FORUM
　医療社会学の冒険(8)　スティグマをやり過ごす　美馬達哉
　がん教育の現状と課題(9)　神奈川県のがん教育と今後の展開　片山佳代子
　病院建築への誘い－医療者と病院建築のかかわりを考える　特別編－「医療者の働く環境」を考える　亀谷佳保里

　次号の特集予告