医学のあゆみ
288巻9号
成人診療医にも知ってもらいたい 小児神経疾患診療のポイント
3月第1土曜特集
定価 2,970円（本体 2,700円＋税10％）
- 総頁数：116頁
- 判型：B5判
- 発行年月：2024年3月
- 注文コード：928809
- 雑誌コード：20471-3/2
内容紹介
・重症小児疾患は成人期まで生活できるようになり，成人病態の治療に対して成人科の受診が必要になってきた．その際，成人科での診療にスムーズに移行しないことが多く，小児-成人移行期医療という社会問題になってきた．
・しかしこれは，遺伝子治療も含めた医療の進歩により重症小児疾患の救命が可能になり，予後も改善する患者が増えてきたことを意味する．これからは小児科のみならず，内科医も小児疾患について学ばなければならない．
・本特集では，小児神経疾患で成人期にも移行する疾患を中心に疾患概念や最新の治療法はもちろん，合併症や成人期の診療について長期予後や成人期の問題点，生活および社会的支援についても解説する．
目次
はじめに
（望月秀樹）
ダウン症候群
（玉井 浩）
ダウン症候群以外の染色体異常
（山本俊至）
神経筋疾患─ジストロフィン異常症
（齊藤利雄）
神経筋疾患―ミオパチー（代謝性），重症筋無力症など
（石垣景子）
神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症
（小牧宏文）
脳性麻痺
（阿部裕一）
結節性硬化症
（岡西 徹）
てんかん─自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む）
（宮本雄策）
てんかん─薬剤抵抗性（難治性）てんかん
（伊藤 進）
てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん
（須貝研司）
ミトコンドリア病
（三牧正和）
アミノ酸代謝異常症
（松本志郎・他）
ライソゾーム病─ゴーシェ病，ファブリー病など
（酒井規夫）
ムコ多糖症
（小須賀基通）
ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に
（下澤伸行）
金属代謝異常症
（清水教一）
遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）
（熊田聡子）
結びの言葉
（宮本雄策）
次号の特集予告
サイドメモ
マイクロアレイ染色体検査
新生児スクリーニング（NBS）
脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA）
（望月秀樹）
ダウン症候群
（玉井 浩）
ダウン症候群以外の染色体異常
（山本俊至）
神経筋疾患─ジストロフィン異常症
（齊藤利雄）
神経筋疾患―ミオパチー（代謝性），重症筋無力症など
（石垣景子）
神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症
（小牧宏文）
脳性麻痺
（阿部裕一）
結節性硬化症
（岡西 徹）
てんかん─自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む）
（宮本雄策）
てんかん─薬剤抵抗性（難治性）てんかん
（伊藤 進）
てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん
（須貝研司）
ミトコンドリア病
（三牧正和）
アミノ酸代謝異常症
（松本志郎・他）
ライソゾーム病─ゴーシェ病，ファブリー病など
（酒井規夫）
ムコ多糖症
（小須賀基通）
ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に
（下澤伸行）
金属代謝異常症
（清水教一）
遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）
（熊田聡子）
結びの言葉
（宮本雄策）
次号の特集予告
サイドメモ
マイクロアレイ染色体検査
新生児スクリーニング（NBS）
脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA）
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