内容紹介
・ラミノパチーの多くはラミンA/C遺伝子の変異によって発症するが,その変異の部位によって筋ジストロフィー,拡張型心筋症(DCM),リポジストロフィー,白質ジストロフィー,早老症などさまざまな疾患を発症する.
・わが国において心臓移植を必要とする重症心不全患者の大部分を占めるのがDCMである.DCMについては数多くの原因遺伝子が同定されているが,そのなかでも最も予後不良なのがラミン遺伝子変異によるものである.
・ラミン遺伝子変異からラミノパチーを発症する機序がわかれば,重症心不全をはじめ多くの疾患に対する新規治療法の開発につながるのではないかと期待して,本特集を企画した.
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