はじめに
　西野一三
　国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
　今回，遺伝性神経・筋疾患の診療と研究の最前線に関する企画を担当する機会をいただいた．ミオパチーや筋ジストロフィーに加えて，神経筋接合部疾患，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA），球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy：SBMA），シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）を含む神経・筋疾患の全体を網羅しつつ，それぞれ第一線で活躍されているエキスパートの先生方に執筆をお願いした．また最近，診断への応用が進みつつある次世代シークエンサーによるRNAの網羅的解析技術や超高齢社会を迎えて大きな問題となっているサルコペニアについても項を設けた．
　20世紀には遺伝性神経・筋疾患は治療法のない疾患の代表であったが，21世紀に入ってその様相は大きく変わりつつある．特にデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD），ポンペ病，SMAはすでに治療薬が実用化され，診療や遺伝カウンセリングのあり方も変化した．福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy：FCMD）やSBMAについても精力的な治療法開発が進められている．治療可能な疾患はいずれも治療開始時期が早ければ早いほど予後がよいことが知られており，遺伝性神経・筋疾患の診断は迅速に進めることが必要となっていることを強調しておきたい．
　近年になって原因遺伝子が同定された疾患もある．そのような疾患の代表として，眼咽頭遠位型ミオパチー（oculopharyngodistal myopathy：OPDM）とADSSL1（adenylosuccinate synthase-like 1）ミオパチーを対象に含めた．しかし，いずれもまだ詳細な病態が明らかにされたといえる状況にはない．今後，分子病態が解明されることで，治療法開発への道筋がみえるようになるものと期待される．
　遺伝性筋疾患の確定診断には次世代シークエンサーの導入により網羅的なものへと変わりつつあるが，現実的には多数みつかるバリアントのどれが疾患原因であるかの判定が困難なことが多い．中心核ミオパチーの項では，その解決策のひとつとして，ハイスループットのバリアント病原性評価法の開発の可能性について記載していただいている．またスプライスサイトやディープイントロンに変異がある際には，RNA-seqが有力な解析ツールとなる可能性がある．
　本特集が多くの方にとって神経・筋疾患分野の最前線を知るきっかけとなれば幸いである．