はじめに 松本直通
総 論
全エクソーム解析における情報処理 三嶋博之
日本人の遺伝子リファレンスライブラリーデータベース 日笠幸一郎・松田文彦
次世代シークエンサーによる病因遺伝子の探索と遺伝子診断への応用 松原洋一・他
遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来 吉浦孝一郎
遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性 小崎健次郎
各論：生殖細胞系列変異
成育医療領域における大規模遺伝子解析 右田王介・秦 健一郎
常染色体優性遺伝性疾患のエクソーム解析 要 匡・柳 久美子
発達期の脳神経疾患の全エクソーム解析 才津浩智・松本直通
難聴の遺伝子診断と次世代シークエンス解析－保険収載された遺伝子診断からターゲットリシークエンシングとエクソーム解析 西尾信哉・宇佐美真一
全エクソーム解析による遺伝性網脈絡膜疾患の原因遺伝子探索 岩田 岳・他
ミトコンドリア呼吸鎖異常症のエキソーム解析 岡﨑康司・大竹 明
全エクソーム解析による難治性循環器疾患の原因遺伝子の同定 朝野仁裕・小室一成
小児血液疾患に対するエクソーム解析 村松秀城・小島勢二
次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明 鳴海覚志・長谷川奉延
エクソーム解析による遺伝性筋疾患の効率的遺伝子変異 スクリーニング法の開発と新規原因遺伝子同定 遠藤ゆかり・西野一三
エクソーム解析による新規関節リウマチ感受性遺伝子の探索 細道一善・他
エクソーム解析による自己炎症疾患の遺伝的素因の解明－免疫プロテアソームの機能低下が自己炎症疾患を惹起する 北村明子・安友康二
各論：体細胞変異
全エクソーム解析による骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索 真田 昌
全ゲノムシークエンスによる癌の遺伝子変異プロファイル 中川英刀
がんゲノム研究におけるエクソーム解析の現状と将来 柴田龍弘・十時 泰
“ゲノム変異解析”雑感 油谷浩幸
サイドメモ
網膜，脈絡膜，黄斑
BN － PAGE（Blue Native Polyacrylamide Gel Electrophoresis）
真の孤発性特発性拡張型心筋症とは
心筋症の表現型オーバーラップ
臨床遺伝子診断への次世代シーケンサーの参入
次世代シーケンシングは遺伝子診断に何をもたらすか
筋疾患
RNA スプライシング
RNA スプライシング分子変異を標的としたMDS 治療の可能性
カバレッジまたは深度
腫瘍内の不均一性
第三世代，第四世代のシークエンサー
総 論
全エクソーム解析における情報処理 三嶋博之
日本人の遺伝子リファレンスライブラリーデータベース 日笠幸一郎・松田文彦
次世代シークエンサーによる病因遺伝子の探索と遺伝子診断への応用 松原洋一・他
遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来 吉浦孝一郎
遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性 小崎健次郎
各論：生殖細胞系列変異
成育医療領域における大規模遺伝子解析 右田王介・秦 健一郎
常染色体優性遺伝性疾患のエクソーム解析 要 匡・柳 久美子
発達期の脳神経疾患の全エクソーム解析 才津浩智・松本直通
難聴の遺伝子診断と次世代シークエンス解析－保険収載された遺伝子診断からターゲットリシークエンシングとエクソーム解析 西尾信哉・宇佐美真一
全エクソーム解析による遺伝性網脈絡膜疾患の原因遺伝子探索 岩田 岳・他
ミトコンドリア呼吸鎖異常症のエキソーム解析 岡﨑康司・大竹 明
全エクソーム解析による難治性循環器疾患の原因遺伝子の同定 朝野仁裕・小室一成
小児血液疾患に対するエクソーム解析 村松秀城・小島勢二
次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明 鳴海覚志・長谷川奉延
エクソーム解析による遺伝性筋疾患の効率的遺伝子変異 スクリーニング法の開発と新規原因遺伝子同定 遠藤ゆかり・西野一三
エクソーム解析による新規関節リウマチ感受性遺伝子の探索 細道一善・他
エクソーム解析による自己炎症疾患の遺伝的素因の解明－免疫プロテアソームの機能低下が自己炎症疾患を惹起する 北村明子・安友康二
各論：体細胞変異
全エクソーム解析による骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索 真田 昌
全ゲノムシークエンスによる癌の遺伝子変異プロファイル 中川英刀
がんゲノム研究におけるエクソーム解析の現状と将来 柴田龍弘・十時 泰
“ゲノム変異解析”雑感 油谷浩幸
サイドメモ
網膜，脈絡膜，黄斑
BN － PAGE（Blue Native Polyacrylamide Gel Electrophoresis）
真の孤発性特発性拡張型心筋症とは
心筋症の表現型オーバーラップ
臨床遺伝子診断への次世代シーケンサーの参入
次世代シーケンシングは遺伝子診断に何をもたらすか
筋疾患
RNA スプライシング
RNA スプライシング分子変異を標的としたMDS 治療の可能性
カバレッジまたは深度
腫瘍内の不均一性
第三世代，第四世代のシークエンサー