はじめに
大西宏明
現代医療において，臨床検査が疾患の診断や治療方針の決定において果たす役割はますます大きくなっている．2018年末の医療法等の改正に伴う検体検査の精度確保の必要性や，2020年のCOVID-19パンデミックにおけるPCR検査の需要の増大により，臨床検査への関心も一段と高まった．本誌では，2017年に「臨床検査の最前線」と題して，東京大学矢冨裕教授の企画監修のもとに臨床検査に関する特集を実施したが，それからわずか3年の間に，遺伝子検査などを中心に多くの検査が保険収載され，まさに日進月歩の感を強くしている．また，バイオテクノロジーの進歩に伴い，これまでの検査の範疇に含まれないような新規の検査も開発されており，検査の臨床応用に向けた取り組みの発展には目をみはるものがある．
本書では，「いま知っておきたい最新の臨床検査」というタイトルで，2017年の特集以降に新たに保険収載された検査や，近い将来に臨床応用されることが期待される最新の検査を中心に，その分野の第一人者に解説をいただく．すべての新規検査を網羅することは困難であるが，現時点および将来において診療の重要な部分を占めると思われる検査や，今後の検査の新たな方向性を示すと考えられるテーマを厳選した．また，前回は取り上げられなかった生理機能検査についても，今回は新たに章を設けている．なかには，まだ研究開発途上の検査も含まれているが，日々がトランスレーショナルリサーチであるといっても過言ではない臨床検査研究の一端を紹介いただけるものと期待している．また一部，遺伝子検査等では前回の特集と重なる部分もあるが，これらはとくにその臨床的意義が高いと考えられる検査で，追加された内容を見れば，この3年間のこれらの分野の急速な進歩についても読者に実感していただけるであろう．
本書により，読者の皆様に，今後の臨床検査の方向性への理解と，新たな臨床検査への関心が深まることを願ってやまない．
大西宏明
現代医療において，臨床検査が疾患の診断や治療方針の決定において果たす役割はますます大きくなっている．2018年末の医療法等の改正に伴う検体検査の精度確保の必要性や，2020年のCOVID-19パンデミックにおけるPCR検査の需要の増大により，臨床検査への関心も一段と高まった．本誌では，2017年に「臨床検査の最前線」と題して，東京大学矢冨裕教授の企画監修のもとに臨床検査に関する特集を実施したが，それからわずか3年の間に，遺伝子検査などを中心に多くの検査が保険収載され，まさに日進月歩の感を強くしている．また，バイオテクノロジーの進歩に伴い，これまでの検査の範疇に含まれないような新規の検査も開発されており，検査の臨床応用に向けた取り組みの発展には目をみはるものがある．
本書では，「いま知っておきたい最新の臨床検査」というタイトルで，2017年の特集以降に新たに保険収載された検査や，近い将来に臨床応用されることが期待される最新の検査を中心に，その分野の第一人者に解説をいただく．すべての新規検査を網羅することは困難であるが，現時点および将来において診療の重要な部分を占めると思われる検査や，今後の検査の新たな方向性を示すと考えられるテーマを厳選した．また，前回は取り上げられなかった生理機能検査についても，今回は新たに章を設けている．なかには，まだ研究開発途上の検査も含まれているが，日々がトランスレーショナルリサーチであるといっても過言ではない臨床検査研究の一端を紹介いただけるものと期待している．また一部，遺伝子検査等では前回の特集と重なる部分もあるが，これらはとくにその臨床的意義が高いと考えられる検査で，追加された内容を見れば，この3年間のこれらの分野の急速な進歩についても読者に実感していただけるであろう．
本書により，読者の皆様に，今後の臨床検査の方向性への理解と，新たな臨床検査への関心が深まることを願ってやまない．
はじめに（大西宏明）
がん
1．がんゲノムプロファイリング検査（西原広史）
KeyWords プレシジョンメディシン（精密医療），がんゲノムプロファイリング検査，次世代シーケンサー，ドライバー遺伝子異常，Genotype Matched Treatment
2．血液検査によるがん診断の展望（堀江沙良・他）
KeyWords ctDNA，miRNA，血中循環腫瘍細胞，エクソソーム，tumor-educated platelets
3．Nematode-NOSE：線虫の嗅覚によるがんの一次スクリーニング検査（羽立 薫・広津崇亮）
KeyWords がん，線虫，スクリーニング
生化学
4．メタボローム解析の臨床応用─悪性腫瘍と精神疾患を中心に（野村文夫・松澤大輔）
KeyWords メタボローム，メタボロミクス，メタボローム解析
5．糖尿病の病態診断マーカーとしてのグルカゴン測定（北村忠弘）
KeyWords グルカゴン，α細胞，糖尿病，サンドイッチELISA
6．カルニチンの作用および欠乏症─カルニチン2分画検査の解釈（林野 翔・菅野義彦）
KeyWords カルニチン，脂肪酸代謝，カルニチン2分画検査
7．アミノインデックス（R）（中山智祥）
KeyWords アミノ酸分析，アミノインデックス（R），がんスクリーニング
8．質量分析装置による薬毒物検査（荻野聡之・山口芳裕）
KeyWords 急性薬物中毒，薬毒物検査，LC-MS/MS，スクリーニング
血液学
9．鉄代謝検査（川端 浩）
KeyWords トランスフェリン，トランスフェリン飽和度，フェリチン，ヘプシジン
10．造血器腫瘍遺伝子検査（西野貴大・松下弘道）
KeyWords 造血器腫瘍，遺伝子関連検査，診断，予後，微小残存病変
免疫・感染
11．膠原病および類縁疾患の自己抗体検査（浅野善英）
KeyWords 膠原病，自己抗体検査，蛍光抗体間接法（IIF），enzyme-linked immunosorbent assay（ELISA）法
12．ウイルス核酸多項目同時検出（福地邦彦）
KeyWords ビデオ脳波モニタリング，てんかん，発作時脳波，発作症候，難治性てんかん
13．新型コロナウイルス感染症（COVID-19）関連検査（大塚弘毅・大西宏明）
KeyWords 新型コロナウイルス感染症，COVID-19，SARS-CoV-2，核酸検出検査，抗原検査
生理機能
14．長時間ビデオ脳波モニタリング（福田光成）
KeyWords ハイブリダイゼーション，Multiplex PCR，nested PCR，融解曲線分析
15．超音波エラストグラフィによる肝線維化診断（飯島尋子・西村貴士）
KeyWords 超音波エラストグラフィ，SWE（shear wave elastography），フィブロスキャン，肝線維化，肝硬変
遺伝学
16．循環器関連疾患の遺伝学的検査（森崎裕子）
KeyWords マルファン症候群，血管型エーラス・ダンロス症候群，先天性QT延長症候群，遺伝性出血性末梢血管拡張症，遺伝カウンセリング
17．先天異常疾患における遺伝学的検査（清水健司）
KeyWords マイクロアレイ染色体検査，遺伝子パネル解析，エクソーム解析，NIPT
サイドメモ
線虫の嗅覚
匂いの強さによる線虫の行動変化
LC-MS/MS
カルニチンとアシルカルニチン
有病率・陽性適中率
ESI法とMALDI法
NTBIとLPI
網赤血球ヘモグロビン等量
可溶型トランスフェリン受容体
MRIによる肝鉄量の定量法
微小残存病変（MRD）
赤血球凝集抑制反応（HI）と補体結合反応（CF）
SWE（エラストグラフィ）の原理
ACMG-AMPガイドライン
二次的所見
がん
1．がんゲノムプロファイリング検査（西原広史）
KeyWords プレシジョンメディシン（精密医療），がんゲノムプロファイリング検査，次世代シーケンサー，ドライバー遺伝子異常，Genotype Matched Treatment
2．血液検査によるがん診断の展望（堀江沙良・他）
KeyWords ctDNA，miRNA，血中循環腫瘍細胞，エクソソーム，tumor-educated platelets
3．Nematode-NOSE：線虫の嗅覚によるがんの一次スクリーニング検査（羽立 薫・広津崇亮）
KeyWords がん，線虫，スクリーニング
生化学
4．メタボローム解析の臨床応用─悪性腫瘍と精神疾患を中心に（野村文夫・松澤大輔）
KeyWords メタボローム，メタボロミクス，メタボローム解析
5．糖尿病の病態診断マーカーとしてのグルカゴン測定（北村忠弘）
KeyWords グルカゴン，α細胞，糖尿病，サンドイッチELISA
6．カルニチンの作用および欠乏症─カルニチン2分画検査の解釈（林野 翔・菅野義彦）
KeyWords カルニチン，脂肪酸代謝，カルニチン2分画検査
7．アミノインデックス（R）（中山智祥）
KeyWords アミノ酸分析，アミノインデックス（R），がんスクリーニング
8．質量分析装置による薬毒物検査（荻野聡之・山口芳裕）
KeyWords 急性薬物中毒，薬毒物検査，LC-MS/MS，スクリーニング
血液学
9．鉄代謝検査（川端 浩）
KeyWords トランスフェリン，トランスフェリン飽和度，フェリチン，ヘプシジン
10．造血器腫瘍遺伝子検査（西野貴大・松下弘道）
KeyWords 造血器腫瘍，遺伝子関連検査，診断，予後，微小残存病変
免疫・感染
11．膠原病および類縁疾患の自己抗体検査（浅野善英）
KeyWords 膠原病，自己抗体検査，蛍光抗体間接法（IIF），enzyme-linked immunosorbent assay（ELISA）法
12．ウイルス核酸多項目同時検出（福地邦彦）
KeyWords ビデオ脳波モニタリング，てんかん，発作時脳波，発作症候，難治性てんかん
13．新型コロナウイルス感染症（COVID-19）関連検査（大塚弘毅・大西宏明）
KeyWords 新型コロナウイルス感染症，COVID-19，SARS-CoV-2，核酸検出検査，抗原検査
生理機能
14．長時間ビデオ脳波モニタリング（福田光成）
KeyWords ハイブリダイゼーション，Multiplex PCR，nested PCR，融解曲線分析
15．超音波エラストグラフィによる肝線維化診断（飯島尋子・西村貴士）
KeyWords 超音波エラストグラフィ，SWE（shear wave elastography），フィブロスキャン，肝線維化，肝硬変
遺伝学
16．循環器関連疾患の遺伝学的検査（森崎裕子）
KeyWords マルファン症候群，血管型エーラス・ダンロス症候群，先天性QT延長症候群，遺伝性出血性末梢血管拡張症，遺伝カウンセリング
17．先天異常疾患における遺伝学的検査（清水健司）
KeyWords マイクロアレイ染色体検査，遺伝子パネル解析，エクソーム解析，NIPT
サイドメモ
線虫の嗅覚
匂いの強さによる線虫の行動変化
LC-MS/MS
カルニチンとアシルカルニチン
有病率・陽性適中率
ESI法とMALDI法
NTBIとLPI
網赤血球ヘモグロビン等量
可溶型トランスフェリン受容体
MRIによる肝鉄量の定量法
微小残存病変（MRD）
赤血球凝集抑制反応（HI）と補体結合反応（CF）
SWE（エラストグラフィ）の原理
ACMG-AMPガイドライン
二次的所見
