アミロイドーシス診療ガイドライン2025の発刊にあたって
「アミロイドーシス診療ガイドライン」は，これまで2011年と2017年に，厚生労働省の「アミロイドーシスに関する調査研究班」を中心に作成されてきました．2017年以降，アミロイドーシスの各病型の病態解明が進み，ATTRアミロイドーシスに対する核酸医薬，ALアミロイドーシスに対する抗CD38抗体薬など画期的な新薬が本邦でも認可されています．また，アミロイドイメージングの進歩により，診断基準も改訂され，改訂診断基準が指定難病の臨床調査個人票にも採用されています．
このような状況およびこれまでのガイドラインが学会承認を得ていなかった点を踏まえ，今回8年ぶりに「アミロイドーシス診療ガイドライン」を改訂しました．今回の改訂にあたっては，「アミロイドーシスに関する調査研究班」の班員を中心にガイドライン作成委員会を組織しガイドラインを執筆しました．また，ガイドラインの監修を日本アミロイドーシス学会が担当し，日本神経学会，日本循環器学会，日本腎臓学会，日本血液学会に承認を頂いています．
本診療ガイドラインは，臨床医が適切かつ妥当な診療を行うために臨床的判断を支援する目的で，現時点での医学的知見に基づいて作成されたものです．個々の患者さんの診療は，患者さんの状況や全ての臨床データをもとに，主治医によって個別に決定がなされるもので，診療ガイドラインは医師の裁量を拘束するものではありません．診療ガイドラインはすべての患者さんに適応されるされる性質のものではなく，患者さんの状態を正確に把握したうえで，それぞれの治療の現場で参考にされるために作成されたものです．
アミロイドーシスの診療，治療開発は日進月歩で発展しており，本ガイドラインは今後も定期的な改訂が必要になります．本ガイドラインを皆様に活用して頂き，皆様からフィードバックを頂くことにより，ガイドラインの内容はよりよいものになっていきます．本ガイドラインが，皆様の日常診療の一助となることを期待するとともに，次なる改訂に向けてご意見とご評価をお待ちしております．
2024年12月
アミロイドーシス診療ガイドライン2025作成委員長
関島良樹
「アミロイドーシス診療ガイドライン」は，これまで2011年と2017年に，厚生労働省の「アミロイドーシスに関する調査研究班」を中心に作成されてきました．2017年以降，アミロイドーシスの各病型の病態解明が進み，ATTRアミロイドーシスに対する核酸医薬，ALアミロイドーシスに対する抗CD38抗体薬など画期的な新薬が本邦でも認可されています．また，アミロイドイメージングの進歩により，診断基準も改訂され，改訂診断基準が指定難病の臨床調査個人票にも採用されています．
このような状況およびこれまでのガイドラインが学会承認を得ていなかった点を踏まえ，今回8年ぶりに「アミロイドーシス診療ガイドライン」を改訂しました．今回の改訂にあたっては，「アミロイドーシスに関する調査研究班」の班員を中心にガイドライン作成委員会を組織しガイドラインを執筆しました．また，ガイドラインの監修を日本アミロイドーシス学会が担当し，日本神経学会，日本循環器学会，日本腎臓学会，日本血液学会に承認を頂いています．
本診療ガイドラインは，臨床医が適切かつ妥当な診療を行うために臨床的判断を支援する目的で，現時点での医学的知見に基づいて作成されたものです．個々の患者さんの診療は，患者さんの状況や全ての臨床データをもとに，主治医によって個別に決定がなされるもので，診療ガイドラインは医師の裁量を拘束するものではありません．診療ガイドラインはすべての患者さんに適応されるされる性質のものではなく，患者さんの状態を正確に把握したうえで，それぞれの治療の現場で参考にされるために作成されたものです．
アミロイドーシスの診療，治療開発は日進月歩で発展しており，本ガイドラインは今後も定期的な改訂が必要になります．本ガイドラインを皆様に活用して頂き，皆様からフィードバックを頂くことにより，ガイドラインの内容はよりよいものになっていきます．本ガイドラインが，皆様の日常診療の一助となることを期待するとともに，次なる改訂に向けてご意見とご評価をお待ちしております．
2024年12月
アミロイドーシス診療ガイドライン2025作成委員長
関島良樹
第I章 アミロイドーシス診療の基礎知識
1 アミロイドーシスの分類（関島良樹）
2 アミロイドーシスの発症機構と病理（内木宏延）
3 アミロイドーシスの診断（植田光晴）
第II章 病型別アミロイドーシス最新診療ガイドラインとCQ
1 遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシス（植田光治・関島良樹）
CQ1
【疫学・病態・診断】
1-1 ATTRvアミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
1-2 ATTRvアミロイドーシスの患者数・有病率はどの程度か？
1-3 どのような症例でATTRvアミロイドーシスを疑うべきか？
1-4 ATTRvアミロイドーシスをどのように診断するか？
1-5 ATTRvアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
1-6 ATTRvのアミロイドーシス診断にアミロイドイメージングは有用か？
1-7 TTR遺伝子型と表現型に関連はあるか？
1-8 At riskの患者家族に対する遺伝学的検査（発症前診断）はどのように行われるべきか？
1-9 TTR遺伝子変異を有する未発症者のフォローアップはどのようにするべきか？
1-10 ATTRvアミロイドーシスの臓器障害を評価するために必要な検査法は何か？
【治療】
1-11 ATTRvアミロイドーシスに肝移植は推奨されるか？
1-12 肝移植後のATTRvアミロイドーシスに対する診療はどのようにするべきか？
1-13 ATTRvアミロイドーシスにTTR四量体安定化薬は推奨されるか？
1-14 ATTRvアミロイドーシスに核酸医薬は推奨されるか？
1-15 ATTRv心アミロイドーシスに対してどのような治療が推奨されるか？
1-16 ATTRvアミロイドーシスの眼症状に対してどのような治療が推奨されるか？
1-17 ATTRvアミロイドーシスの中枢神経症状に対してどのような治療が推奨されるか？
1-18 ATTRvアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
2 野生型ATTR（ATTRwt）アミロイドーシス（遠藤 仁）
CQ2
【疫学・病態・診断】
2-1 ATTRwtアミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
2-2 ATTRwtアミロイドーシスの患者数・有病率はどの程度か？
2-3 TTR遺伝子のサイレント変異をどう扱うか？
2-4 どのような症例でATTRwtアミロイドーシスを疑うか？
2-5 ATTRwtアミロイドーシスをどのように診断するか？
2-6 ATTRwtアミロイドーシスの診断にアミロイドイメージング（シンチグラフィ）は有用か？
2-7 ATTRwtアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
2-8 ATTRwtアミロイドーシスの診断に心筋生検は推奨されるか？
2-9 ATTRwtアミロイドーシスの予後予測の因子は何か？
【治療】
2-10 ATTRwtアミロイドーシスにTTR四量体安定化薬は推奨されるか？
2-11 ATTRwtアミロイドーシスに核酸医薬は推奨されるか？
2-12 ATTRwtアミロイドーシスによる心不全に対してどのような治療が推奨されるか？
2-13 ATTRwtアミロイドーシスによる不整脈に対してどのような治療が推奨されるか？
2-14 ATTRwtアミロイドーシスに対するペースメーカ植込み術はどのタイミングで行うべきか？
2-15 ATTRwtアミロイドーシスに対する植込み型除細動器（ICD）/心臓再同期治療除細動器（CRT-D）の適応は？ その際，どのタイミングで行うか？
2-16 手根管症候群や脊柱管狭窄などで診断され，心アミロイドーシスを合併していないATTRwtアミロイドーシス患者はどのように経過観察するべきか？
2-17 画像・病理診断でATTRwtアミロイドーシスと診断されたが，心不全症状のない患者はどのようにするか？
2-18 ATTRwtアミロイドーシスに合併した重症大動脈弁狭窄症についてはどのような治療が推奨されるか？
2-19 ATTRアミロイドーシスのStage D/難治性心不全の緩和治療はどうするか？
2-20 ATTRwtアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
3 免疫グロブリン性（AL/AH）アミロイドーシス（河野 和・島崎千尋）
CQ3
【疫学・病態・診断】
3-1 AL/AHアミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
3-2 AL/AHアミロイドーシスの患者数・有病率はどの程度か？
3-3 どのような症例でAL/AHアミロイドーシスを疑うべきか？
3-4 AL/AHアミロイドーシスをどのように診断するか？
3-5 限局性ALアミロイドーシスと全身性ALアミロイドーシスはどう異なるか？
3-6 ALアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
3-7 ALアミロイドーシスの予後因子にはどのようなものがあるか？
3-8 ALアミロイドーシスにはどのような病期分類があるか？
3-9 ALアミロイドーシスにおける臓器障害の有無はどのように判定するか？
【治療】
3-10 ALアミロイドーシスの治療目標は何か？
3-11 ALアミロイドーシスに対して抗CD38モノクローナル抗体は標準治療か？
3-12 ALアミロイドーシスに対して自家造血幹細胞移植は標準治療か？
3-13 自家造血幹細胞移植はどのような患者が適応になるか？
3-14 ALアミロイドーシスに対して抗CD38モノクローナル抗体と自家造血幹細胞移植以外に有効な治療はあるか？
3-15 血液学的効果はどのように判定するか？
3-16 臨床（臓器）効果はどのように判定するか？
3-17 AL心アミロイドーシスに対してどのような治療が推奨されるか？
3-18 AHアミロイドーシスをどのように治療するか？
3-19 限局性ALアミロイドーシスをどのように治療するか？
3-20 AL/AHアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
4 AAアミロイドーシス（奥田恭章）
CQ4
【疫学・病態・診断】
4-1 AAアミロイドーシスの成因・病態はどのように考えられているか？
4-2 AAアミロイドーシスの患者数はどの程度か？
4-3 どのような症例でAAアミロイドーシスを疑うべきか？
4-4 AAアミロイドーシスをどのように診断するか？
4-5 AAアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
4-6 慢性炎症性疾患の経過中，AAアミロイドーシスの発症予防のために定期的な血中SAA，CRP濃度測定は推奨されるか？
4-7 慢性炎症性疾患の治療中においてAAアミロイドーシス発症リスクを評価するために，遺伝子多型の解析は推奨されるか？
【治療】
4-8 AAアミロイドーシス合併関節リウマチ治療に副腎皮質ステロイド剤は推奨されるか？
4-9 AAアミロイドーシス合併リウマチ性疾患の患者において生物学的製剤の治療は推奨できるか？
4-10 AAアミロイドーシスによる高度腎機能障害を有するリウマチ性疾患患者及び透析導入患者において，治療目的で生物学的製剤の導入は推奨されるか？
4-11 AAアミロイドーシス合併関節リウマチ患者では血液透析と腹膜透析のどちらを選択すべきか？
4-12 AAアミロイドーシスの腎移植は推奨されるか？
4-13 AAアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
5 Aβ2M（透析）アミロイドーシス（西 愼一）
CQ5
【疫学・病態・診断】
5-1 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
5-2 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの患者数はどの程度か？
5-3 どのような症例でAβ2M（透析）アミロイドーシスを疑うべきか？
5-4 Aβ2M（透析）アミロイドーシスをどのように診断するか？
5-5 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの診断に血中β2ミクログロブリン測定は推奨されるか？
5-6 Aβ2M（透析）アミロイドーシスのスクリーニングに骨関節X線撮影は推奨されるか？
【治療・予防】
5-7 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの発症予防に血液濾過透析（HDF）は推奨されるか？
5-8 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの治療にβ2ミクログロブリン吸着カラムは推奨されるか？
5-9 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの手根管症候群の手術適応はどのように決定するのか？
5-10 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの破壊性脊椎関節症の手術適応はどのように決定するのか？
6 脳アミロイド血管症（坂井健二）
CQ6
【疫学・病態・診断】
6-1 脳アミロイド血管症の病因・病態はどのように考えられているか？
6-2 脳アミロイド血管症の患者数はどの程度か？
6-3 どのような症例で脳アミロイド血管症を疑うべきか？
6-4 脳アミロイド血管症をどのように診断するか？
6-5 脳アミロイド血管症の診断に脳MRIやアミロイドPETは推奨されるか？
6-6 脳アミロイド血管症の診断に脳脊髄液バイオマーカーの測定は有用か？
6-7 脳アミロイド血管症の診断にAPOE遺伝子学的検査は推奨されるか？
【治療】
6-8 脳アミロイド血管症に関連する脳出血では外科的治療が推奨されるか？
6-9 脳アミロイド血管症が疑われる場合に抗血栓治療は推奨されるか？
6-10 脳アミロイド血管症関連炎症・血管炎ではどのような治療が推奨されるか？
7 Alzheimer病（小野賢二郎）
8 プリオン病（佐藤克也）
9 その他のアミロイドーシス（矢﨑正英）
10 動物のアミロイドーシス（村上智亮）
索引
1 アミロイドーシスの分類（関島良樹）
2 アミロイドーシスの発症機構と病理（内木宏延）
3 アミロイドーシスの診断（植田光晴）
第II章 病型別アミロイドーシス最新診療ガイドラインとCQ
1 遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシス（植田光治・関島良樹）
CQ1
【疫学・病態・診断】
1-1 ATTRvアミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
1-2 ATTRvアミロイドーシスの患者数・有病率はどの程度か？
1-3 どのような症例でATTRvアミロイドーシスを疑うべきか？
1-4 ATTRvアミロイドーシスをどのように診断するか？
1-5 ATTRvアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
1-6 ATTRvのアミロイドーシス診断にアミロイドイメージングは有用か？
1-7 TTR遺伝子型と表現型に関連はあるか？
1-8 At riskの患者家族に対する遺伝学的検査（発症前診断）はどのように行われるべきか？
1-9 TTR遺伝子変異を有する未発症者のフォローアップはどのようにするべきか？
1-10 ATTRvアミロイドーシスの臓器障害を評価するために必要な検査法は何か？
【治療】
1-11 ATTRvアミロイドーシスに肝移植は推奨されるか？
1-12 肝移植後のATTRvアミロイドーシスに対する診療はどのようにするべきか？
1-13 ATTRvアミロイドーシスにTTR四量体安定化薬は推奨されるか？
1-14 ATTRvアミロイドーシスに核酸医薬は推奨されるか？
1-15 ATTRv心アミロイドーシスに対してどのような治療が推奨されるか？
1-16 ATTRvアミロイドーシスの眼症状に対してどのような治療が推奨されるか？
1-17 ATTRvアミロイドーシスの中枢神経症状に対してどのような治療が推奨されるか？
1-18 ATTRvアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
2 野生型ATTR（ATTRwt）アミロイドーシス（遠藤 仁）
CQ2
【疫学・病態・診断】
2-1 ATTRwtアミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
2-2 ATTRwtアミロイドーシスの患者数・有病率はどの程度か？
2-3 TTR遺伝子のサイレント変異をどう扱うか？
2-4 どのような症例でATTRwtアミロイドーシスを疑うか？
2-5 ATTRwtアミロイドーシスをどのように診断するか？
2-6 ATTRwtアミロイドーシスの診断にアミロイドイメージング（シンチグラフィ）は有用か？
2-7 ATTRwtアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
2-8 ATTRwtアミロイドーシスの診断に心筋生検は推奨されるか？
2-9 ATTRwtアミロイドーシスの予後予測の因子は何か？
【治療】
2-10 ATTRwtアミロイドーシスにTTR四量体安定化薬は推奨されるか？
2-11 ATTRwtアミロイドーシスに核酸医薬は推奨されるか？
2-12 ATTRwtアミロイドーシスによる心不全に対してどのような治療が推奨されるか？
2-13 ATTRwtアミロイドーシスによる不整脈に対してどのような治療が推奨されるか？
2-14 ATTRwtアミロイドーシスに対するペースメーカ植込み術はどのタイミングで行うべきか？
2-15 ATTRwtアミロイドーシスに対する植込み型除細動器（ICD）/心臓再同期治療除細動器（CRT-D）の適応は？ その際，どのタイミングで行うか？
2-16 手根管症候群や脊柱管狭窄などで診断され，心アミロイドーシスを合併していないATTRwtアミロイドーシス患者はどのように経過観察するべきか？
2-17 画像・病理診断でATTRwtアミロイドーシスと診断されたが，心不全症状のない患者はどのようにするか？
2-18 ATTRwtアミロイドーシスに合併した重症大動脈弁狭窄症についてはどのような治療が推奨されるか？
2-19 ATTRアミロイドーシスのStage D/難治性心不全の緩和治療はどうするか？
2-20 ATTRwtアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
3 免疫グロブリン性（AL/AH）アミロイドーシス（河野 和・島崎千尋）
CQ3
【疫学・病態・診断】
3-1 AL/AHアミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
3-2 AL/AHアミロイドーシスの患者数・有病率はどの程度か？
3-3 どのような症例でAL/AHアミロイドーシスを疑うべきか？
3-4 AL/AHアミロイドーシスをどのように診断するか？
3-5 限局性ALアミロイドーシスと全身性ALアミロイドーシスはどう異なるか？
3-6 ALアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
3-7 ALアミロイドーシスの予後因子にはどのようなものがあるか？
3-8 ALアミロイドーシスにはどのような病期分類があるか？
3-9 ALアミロイドーシスにおける臓器障害の有無はどのように判定するか？
【治療】
3-10 ALアミロイドーシスの治療目標は何か？
3-11 ALアミロイドーシスに対して抗CD38モノクローナル抗体は標準治療か？
3-12 ALアミロイドーシスに対して自家造血幹細胞移植は標準治療か？
3-13 自家造血幹細胞移植はどのような患者が適応になるか？
3-14 ALアミロイドーシスに対して抗CD38モノクローナル抗体と自家造血幹細胞移植以外に有効な治療はあるか？
3-15 血液学的効果はどのように判定するか？
3-16 臨床（臓器）効果はどのように判定するか？
3-17 AL心アミロイドーシスに対してどのような治療が推奨されるか？
3-18 AHアミロイドーシスをどのように治療するか？
3-19 限局性ALアミロイドーシスをどのように治療するか？
3-20 AL/AHアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
4 AAアミロイドーシス（奥田恭章）
CQ4
【疫学・病態・診断】
4-1 AAアミロイドーシスの成因・病態はどのように考えられているか？
4-2 AAアミロイドーシスの患者数はどの程度か？
4-3 どのような症例でAAアミロイドーシスを疑うべきか？
4-4 AAアミロイドーシスをどのように診断するか？
4-5 AAアミロイドーシスで推奨される生検部位は？
4-6 慢性炎症性疾患の経過中，AAアミロイドーシスの発症予防のために定期的な血中SAA，CRP濃度測定は推奨されるか？
4-7 慢性炎症性疾患の治療中においてAAアミロイドーシス発症リスクを評価するために，遺伝子多型の解析は推奨されるか？
【治療】
4-8 AAアミロイドーシス合併関節リウマチ治療に副腎皮質ステロイド剤は推奨されるか？
4-9 AAアミロイドーシス合併リウマチ性疾患の患者において生物学的製剤の治療は推奨できるか？
4-10 AAアミロイドーシスによる高度腎機能障害を有するリウマチ性疾患患者及び透析導入患者において，治療目的で生物学的製剤の導入は推奨されるか？
4-11 AAアミロイドーシス合併関節リウマチ患者では血液透析と腹膜透析のどちらを選択すべきか？
4-12 AAアミロイドーシスの腎移植は推奨されるか？
4-13 AAアミロイドーシスの患者，家族にどのようなアドバイス（精神的・社会的配慮）が必要か？
5 Aβ2M（透析）アミロイドーシス（西 愼一）
CQ5
【疫学・病態・診断】
5-1 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの病因・病態はどのように考えられているか？
5-2 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの患者数はどの程度か？
5-3 どのような症例でAβ2M（透析）アミロイドーシスを疑うべきか？
5-4 Aβ2M（透析）アミロイドーシスをどのように診断するか？
5-5 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの診断に血中β2ミクログロブリン測定は推奨されるか？
5-6 Aβ2M（透析）アミロイドーシスのスクリーニングに骨関節X線撮影は推奨されるか？
【治療・予防】
5-7 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの発症予防に血液濾過透析（HDF）は推奨されるか？
5-8 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの治療にβ2ミクログロブリン吸着カラムは推奨されるか？
5-9 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの手根管症候群の手術適応はどのように決定するのか？
5-10 Aβ2M（透析）アミロイドーシスの破壊性脊椎関節症の手術適応はどのように決定するのか？
6 脳アミロイド血管症（坂井健二）
CQ6
【疫学・病態・診断】
6-1 脳アミロイド血管症の病因・病態はどのように考えられているか？
6-2 脳アミロイド血管症の患者数はどの程度か？
6-3 どのような症例で脳アミロイド血管症を疑うべきか？
6-4 脳アミロイド血管症をどのように診断するか？
6-5 脳アミロイド血管症の診断に脳MRIやアミロイドPETは推奨されるか？
6-6 脳アミロイド血管症の診断に脳脊髄液バイオマーカーの測定は有用か？
6-7 脳アミロイド血管症の診断にAPOE遺伝子学的検査は推奨されるか？
【治療】
6-8 脳アミロイド血管症に関連する脳出血では外科的治療が推奨されるか？
6-9 脳アミロイド血管症が疑われる場合に抗血栓治療は推奨されるか？
6-10 脳アミロイド血管症関連炎症・血管炎ではどのような治療が推奨されるか？
7 Alzheimer病（小野賢二郎）
8 プリオン病（佐藤克也）
9 その他のアミロイドーシス（矢﨑正英）
10 動物のアミロイドーシス（村上智亮）
索引
