医学のあゆみ
264巻9号
ライソゾーム病のすべて
3月第1土曜特集
- 総頁数:160頁
- 判型:B5判
- 発行年月:2018年3月
- 注文コード:926409
- 雑誌コード:20471-3/3
目次
ライソゾーム病の基礎
ライソゾーム病の歴史 衞藤義勝
ライソゾームの構造と機能 酒井規夫
ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症 衞藤義勝
ライソゾーム病の臨床
ライソゾーム病の遺伝 櫻井 謙
ライソゾーム病の基礎と臨床 井田博幸
ライソゾーム病の画像診断 石垣景子
ライソゾーム病の診断
ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断 小須賀基通
新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング 百崎 謙
ライソゾーム病の最新治療の現状と展望
治療の概説ならびに対症療法 高柳正樹
ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植−ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価 小池隆志・矢部普正
酵素補充療法の現状と展望 奥山虎之
低分子治療薬−基質合成抑制療法, シャペロン療法 難波栄二・檜垣克美
ライソゾーム病の遺伝子治療 大橋十也
各論
ゴーシェ病 成田 綾
ファブリー病 小林正久
ニーマンピック病(ASMD とNPC):病態,診断,治療の進歩 高橋 勉
ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症) 渡邊順子
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症−Wolman 病,CESD 村上 潤・福嶋健志
白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病−MLD とGLD 小林博司
ムコ多糖症−早期発見のために知っておきたいこと 濱崎考史
神経セロイドリポフスチン症(NCL) 衞藤 薫
ポンペ病の新しい知見 福田冬季子
糖蛋白質代謝異常症 大友孝信
次号の特集予告
■サイドメモ目次
ナンセンス変異とミスセンス変異
残存酵素活性
骨髄破壊的前処置(MAC)と骨髄非破壊的前処置(NMAC)あるいは強度減弱型前処置(RIC)
薬理学シャペロンと分子シャペロン
遺伝子編集
三毛猫はなぜメスなのか−X 染色体のランダムな不活性化
ガングリオシド
ライソゾーム病とバイオマーカー
日本ムコ多糖症患者家族の会
CLN2 における特徴的な脳波所見
ポンペ病の基質合成抑制療法:preclinical study
ムコリピドーシスII型とIII型の分類
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