やさしさと健康の新世紀を開く 医歯薬出版株式会社

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医学のあゆみ
264巻9号
ライソゾーム病のすべて
3月第1土曜特集

発行時参考価格 2,400円
  • 総頁数:160頁
  • 判型:B5判
  • 発行年月:2018年3月
  • 注文コード:926409
  • 雑誌コード:20471-3/3

目次

 はじめに 衞藤義勝

ライソゾーム病の基礎
 ライソゾーム病の歴史 衞藤義勝
 ライソゾームの構造と機能 酒井規夫
 ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症 衞藤義勝

ライソゾーム病の臨床
 ライソゾーム病の遺伝 櫻井 謙
 ライソゾーム病の基礎と臨床 井田博幸
 ライソゾーム病の画像診断 石垣景子

ライソゾーム病の診断
 ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断 小須賀基通
 新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング 百崎 謙

ライソゾーム病の最新治療の現状と展望
 治療の概説ならびに対症療法 高柳正樹
 ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植−ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価 小池隆志・矢部普正
 酵素補充療法の現状と展望 奥山虎之
 低分子治療薬−基質合成抑制療法, シャペロン療法 難波栄二・檜垣克美
 ライソゾーム病の遺伝子治療 大橋十也

各論
 ゴーシェ病 成田 綾
 ファブリー病 小林正久
 ニーマンピック病(ASMD とNPC):病態,診断,治療の進歩 高橋 勉
 ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症) 渡邊順子
 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症−Wolman 病,CESD 村上 潤・福嶋健志
 白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病−MLD とGLD 小林博司
 ムコ多糖症−早期発見のために知っておきたいこと 濱崎考史
 神経セロイドリポフスチン症(NCL) 衞藤 薫
 ポンペ病の新しい知見 福田冬季子
 糖蛋白質代謝異常症 大友孝信

 次号の特集予告

■サイドメモ目次
 ナンセンス変異とミスセンス変異
 残存酵素活性
 骨髄破壊的前処置(MAC)と骨髄非破壊的前処置(NMAC)あるいは強度減弱型前処置(RIC)
 薬理学シャペロンと分子シャペロン
 遺伝子編集
 三毛猫はなぜメスなのか−X 染色体のランダムな不活性化
 ガングリオシド
 ライソゾーム病とバイオマーカー
 日本ムコ多糖症患者家族の会
 CLN2 における特徴的な脳波所見
 ポンペ病の基質合成抑制療法:preclinical study
 ムコリピドーシスII型とIII型の分類