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神経変性疾患−研究と診療の進歩11月第1土曜特集
247巻5号 2013年11月2日 p.515-520
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 家族性アミロイドポリニューロパチー 関島良樹・池田修一
サマリー   家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)はトランスサイレチン(TTR)遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝の疾患である.FAPに対しては肝移植の有効性がすでに確立しているが,病状の進行や年齢などの理由により移植の適応とならない患者が多くを占める.新規の原因療法としてジフルニサルやタファミディスなどのTTR四量体の安定化剤が注目されている.タファミディスは2012年にヨーロッパでFAP治療薬として使用が開始されており,わが国でもまもなく認可される見込みである.さらに,siRNAやantisense oligonucleotideなどを用いた遺伝子治療の臨床試験も進行しており,FAP治療はあらたな展開を迎えている.
キーワード  家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP),アミロイド,肝移植,ジフルニサル,タファミディス,遺伝子治療
第1土曜特集 神経変性疾患――研究と診療の進歩 家族性アミロイドポリニューロパチー 関島良樹・池田修一
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神経変性疾患
247巻5号 2013年11月2日
週刊(B5判,140頁)
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雑誌コード:20471-11/2
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