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皮膚免疫学−免疫臓器としての意義と病態
242巻10号 2012年9月8日 p.791-794
AYUMI 皮膚免疫学──免疫臓器としての意義と病態 皮膚と自己炎症性機序による肉芽腫性疾患 中野倫代・神戸直智
サマリー   自己炎症性疾患は,細胞質内に存在するNOD様受容体(NOD-like receptor:NLR)ファミリー分子など自然免疫にかかわる分子の変異により,発熱や関節症状を主症状とする遺伝性疾患である.そのひとつであるBlau症候群(Blau syndrome:BS)/若年発症サルコイドーシス(early-onset sarcoidosis:EOS)は4歳以前の乳幼児に発症し,皮膚炎,関節炎,ぶどう膜炎を3主徴とする肉芽腫性疾患であり,失明や関節拘縮をきたす予後不良の疾患である.NOD2遺伝子の変異はNOD領域(nucleotide-binding oligomerization domain)に存在し,MDP(muramyl dipeptide)非存在下でのNF-κBの基礎活性を増強させる機能獲得型変異であり,わが国ではR334Wの変異がもっとも多い.NF-κBの恒常的な活性化が肉芽腫形成に関与すると想定されるが,詳細なメカニズムは明らかでなく,今後の解明が期待される.
キーワード  自己炎症性疾患,Blau症候群(BS),若年発症サルコイドーシス(EOS),NOD2遺伝子
AYUMI 皮膚免疫学──免疫臓器としての意義と病態 皮膚と自己炎症性機序による肉芽腫性疾患 中野倫代・神戸直智
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皮膚免疫学
242巻10号 2012年9月8日
週刊(B5判,70頁)
発行時参考価格 1,000円
注文コード:924210
雑誌コード:20472-9/8
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