脊髄小脳変性症は中枢神経変性疾患であり，進行性の疾患である．人口10万人あたりおよそ10人の有病率であり，パーキンソン病と比較して普段診察する機会が限られている可能性は高い．しかし，リハビリテーション（以下リハ）医療の現場においては，脊髄小脳変性症の患者をある一定の期間，あるいは長期にわたり診察を行う機会は決して少なくないのではなかろうか．今回，あらためて脊髄小脳変性症に焦点をあて，最新の情報から在宅での診療におけるポイントおよび各症状の対処方法についてまとめる特集を企画した．
　脊髄小脳変性症では遺伝子解析が発展し，現在の病型分類は遺伝子による分類が主体となり，多くの病型が報告されている．かつて，脊髄小脳変性症の病型の分類として用いていたHolmes型小脳萎縮症やMenzel型小脳萎縮症などの名称はあまり用いられなくなっている．症状としては四肢体幹失調や構音障害などの小脳失調症状が主体であるが，自律神経症状を伴うもの，錐体外路症状を伴うものなどさまざまであり，予後に関しても各病型によって異なる．脊髄小脳変性症に対する治療としては，薬物の開発はなされているが，現時点において根治的な治療法ではない．根治療法の開発は研究段階で進んでいるが，現実的にはおのおのの症状に対して対症的に投薬が行われている状況である．また，治療の試みとして反復経頭蓋磁気刺激を用いた方法が報告されている．これは，現段階では試みの域をでないが，積極的に行ったほうが望ましいという意見がある．患者自身が反復経頭蓋磁気刺激に関する情報を周知しており，磁気刺激を希望され診察に訪れることも多いのではなかろうか．脊髄小脳変性症の治療としては，薬物投与を行いながら，病状の進行とともに比較的長期にわたりリハを行うことが一般的になっている．脊髄小脳変性症などの中枢神経変性疾患では，現在，在宅療養が主体となっていることが多い．脊髄小脳変性症の発症年齢は40〜60歳代に多いといわれる．働き盛りの年代であり，患者個人だけでなく患者家族にとっても在宅の問題は重要である．
　今回の特集では，特に在宅における注意点について実践的な解説を行うこととした．在宅療養を長く続けるためのポイントや自律神経症状を伴った場合の在宅療養での注意点を理解することは重要であり，医療者は疾患特有の危険性を周知していることが望ましい．
　今回，脊髄小脳変性症に関する遺伝子解析の最新の話題から在宅でのリハや臨床現場における実践的な方法を中心に，第一線で活躍されている先生方に解説をお願いした．いずれも，具体的に症例を提示するなど，わかりやすく解説をしてくださっており，臨床現場においてすぐにでも応用ができるものばかりである．読者の方々には日々の臨床においてぜひ活用をしていただきたいと思っている．

　（中馬孝容/滋賀県立リハビリテーションセンター・編集委員会）